概要
ダウン症の人はアルツハイマー病を発症するリスクが高いですか?
はい、ダウン症の人はアルツハイマー病を発症するリスクが高いようです。 ダウン症協会によると、アルツハイマー病は、50代のダウン症の人の約30%と60代の人の約50%で診断されています。
ダウン症の人がアルツハイマー病を発症するリスクが高いのはなぜですか?
科学者たちは、リスクの増加は、ダウン症を引き起こす余分な染色体、21番染色体によるものだと信じています。 ダウン症で生まれた人は、この染色体の3つのコピー(通常の2つのコピーではなく)を持っています。 科学者たちは、老化プロセスの特定の側面に関与する21番染色体上のいくつかの遺伝子を特定しました。 彼らは、余分な完全または部分的な染色体が、ダウン症の人々に見られるアルツハイマー病のリスクの増加に寄与すると信じています。 さらに、21番染色体上の遺伝子は重要なタンパク質であるアミロイド前駆体タンパク質を産生します。これはアルツハイマー病の患者に特に見られる脳の変化に重要な役割を果たします。
症状と原因
ダウン症の人のアルツハイマー病の症状は何ですか?
ダウン症の人のアルツハイマー病の症状は、他のアルツハイマー病の人に通常見られる症状とは異なる場合があります。 たとえば、病気の初期段階では、記憶喪失が最初に指摘された変化ではない場合があります。 実際、ダウン症の人の記憶と機能にはすでに限界があるため、アルツハイマー病の症状に気付くのは難しいかもしれません。 多くの場合、ダウン症の人に見られる初期の変化は、性格、行動、および全体的な機能に影響を与えるものである可能性があります。
より具体的には、これらの症状には次のものが含まれます。
- 社会的相互作用への関心の低下
- 趣味や以前は「愛されていた」活動やイベントへの関心が低い
- 神経過敏、興奮、攻撃性、悲しみ、不安の増加
- 以前に習得したスキルの喪失
- 睡眠パターンの変化、より落ち着きのなさ
- 注意力の低下; 集中力の喪失
- 強迫観念の増加
- 否定的で自己批判的なコメントの始まり
- 混乱/方向感覚喪失の開始
- エネルギーの喪失、倦怠感、「生命の火花」の喪失
- 複数のステップでタスクを完了する能力の喪失
- 歩行時のバランス/協調の喪失
- 発作の発症
診断とテスト
ダウン症の人のアルツハイマー病の診断はどのように行われますか?
アルツハイマー病の診断は、すでに存在する知的障害のためにダウン症の人では難しい場合があります。 親しい家族の知識は、医師にとって特に重要で有用な情報です。 親しい家族は、ダウン症の愛する人の基本的な能力、つまり知的能力と機能的能力を知っており、通常、変化に最初に気付く人です。 知的障害のある人の診断の訓練を受けた記憶の専門家(神経内科医、精神科医、老人科医)を見つけることも役立ちます。
医師は、ダウン症の人に適したさまざまな「思考」テストを使用して患者を評価し、症状の他の原因を除外するためのテストとラボ作業を実行します。
専門家は、ダウン症の人の近親者が可能な診断を支援するために次のことを行うことを推奨しています。
- 35歳までにあなたの愛する人の完全な知的、社会的、行動の評価を取得します。評価の結果が彼または彼女の医療記録に文書化されていることを確認してください。 この評価は、将来の変更を比較するためのベースラインとして役立ちます。
- ダウン症の愛する人の日々の行動の変化を記録してください(上記の症状を探してください)。
管理と治療
ダウン症の人のアルツハイマー病を治療するために利用できる治療法は何ですか?
アルツハイマー病とダウン症の共存状態を治療するために承認された特定の薬はありません。 アルツハイマー病の治療には、コリンエステラーゼ阻害剤(ドネペジル)の2種類の薬剤が利用できます。 [Aricept®]、リバスチグミン [Exelon®]、およびガランタミン [Razadyne®])およびNMDA受容体拮抗薬メマンチン [Namenda®]。 残念ながら、両方の状態の患者でどちらかのクラスの使用をサポートする証拠はあまりありません。 コリンエステラーゼ阻害剤がダウン症の患者に有用であると結論付けるのに十分な科学的証拠はなく、メマンチンは大規模な臨床試験でこれらの患者に利益を示さなかった。
ダウン症やアルツハイマー病の人に起こる脳の遺伝的および化学的変化のいくつかを標的とするいくつかの薬は、現在、非常に初期の(動物研究)臨床試験で調べられています。 科学者は一般的にこれらの初期の結果に勇気づけられますが、これらの薬が市場に出る前に、そして/またはこれらの患者での使用が推奨される前に、さらに何年ものテストが必要になります。