ゴーシェ病とは何ですか?
ゴーシェ病は、特定の臓器、特に脾臓と肝臓における特定の脂肪物質の蓄積の結果です。 このプロセスにより、これらの臓器が肥大化し、その機能に影響を与える可能性があります。
また、脂肪物質は骨組織に蓄積し、骨を弱め、骨折のリスクを高める可能性があります。 骨髄が影響を受けると、血液の凝固能力が妨げられる可能性があります。
これらの脂肪物質を分解する酵素は、ゴーシェ病の人では適切に機能しません。 治療には多くの場合、酵素補充療法が含まれます。
遺伝性疾患として、ゴーシェ病は東ヨーロッパおよび中央ヨーロッパ系のユダヤ人(アシュケナージ)に最も一般的です。 症状はどの年齢でも現れる可能性があります。
ゴーシェ病の症状
ゴーシェ病にはさまざまな種類があり、同じ種類の病気であっても病気の兆候や症状は大きく異なります。 タイプ 1 が最も一般的です。
この病気に罹患している兄弟は、一卵性双生児であっても、重症度のレベルが異なる場合があります。 ゴーシェ病にかかっている人の中には、症状が軽いか、まったく症状がない人もいます。
ゴーシェ病の患者のほとんどは次の問題を抱えています。
- 腹部の不調。 肝臓、特に脾臓は急激に肥大する可能性があるため、腹部が痛みを伴うほど膨満することがあります。
- 骨格の異常。 ゴーシェ病では骨が弱くなり、痛みを伴う骨折のリスクが高まります。 この病気は骨への血液供給を妨げ、骨の一部を壊死させる可能性もあります。
- 血液疾患。 健康な赤血球の減少(貧血)は、重度の疲労を引き起こす可能性があります。 ゴーシェ病は凝固を担う細胞にも影響を及ぼし、打撲傷や鼻血を引き起こしやすくなります。
さらにまれに、ゴーシェ病が脳に影響を及ぼし、異常な眼球運動、筋肉の硬直、嚥下困難、発作を引き起こすことがあります。 ゴーシェ病のまれなサブタイプの 1 つは乳児期に発症し、通常は 2 歳までに死亡します。
ゴーシェ病の原因
ゴーシェ病は、常染色体劣性遺伝と呼ばれる遺伝パターンで伝えられます。 子供がこの状態を継承するには、両親が両方ともゴーシェ変化(突然変異)遺伝子の保因者である必要があります。

危険因子
東ヨーロッパおよび中央ヨーロッパのユダヤ人(アシュケナージ)の祖先を持つ人々は、最も一般的な種類のゴーシェ病を発症するリスクが高くなります。
ゴーシェ病の合併症
ゴーシェ病は次のような症状を引き起こす可能性があります。
- 子供の成長と思春期の遅れ
- 婦人科および産科の問題
- パーキンソン病
- 骨髄腫、白血病、リンパ腫などのがん
ゴーシェ病の診断
身体検査では、医師はお子様の腹部を押して、脾臓と肝臓の大きさを確認します。 お子様がゴーシェ病に罹患しているかどうかを判断するために、医師はお子様の身長と体重を標準化された成長曲線と比較します。
医師はまた、特定の臨床検査、画像スキャン、遺伝カウンセリングを推奨する場合もあります。
臨床検査
血液サンプルでは、ゴーシェ病に関連する酵素のレベルをチェックできます。 遺伝子分析により、この病気に罹患しているかどうかが明らかになります。
画像検査
ゴーシェ病と診断された人は、通常、その進行を追跡するために次のような定期的な検査が必要です。
- デュアルエネルギー X 線吸光光度計 (DXA)。 この検査では、低レベル X 線を使用して骨密度を測定します。
- MRI。 MRI では、電波と強力な磁場を使用して、脾臓や肝臓が肥大しているかどうか、骨髄が影響を受けているかどうかを確認できます。
妊娠前スクリーニングと出生前検査
あなたまたはあなたのパートナーがアシュケナージ系ユダヤ人の血統である場合、またはどちらかがゴーシェ病の家族歴がある場合は、家族を始める前に遺伝子スクリーニングを検討することをお勧めします。 場合によっては、胎児にゴーシェ病のリスクがあるかどうかを確認するために医師が出生前検査を推奨することがあります。
ゴーシェ病の治療
ゴーシェ病を治療する方法はありませんが、一部の治療法では症状を制御し、不可逆的な損傷を防ぎ、生活の質を向上させることができます。 症状が軽いため治療の必要がない人もいます。
医師は病気の進行や合併症を監視するために定期的なモニタリングを推奨するでしょう。 どのくらいの頻度で監視する必要があるかは、状況によって異なります。
薬
ゴーシェ病の多くの人々は、以下の治療を開始した後に症状の改善を経験しています。
- 酵素補充療法。 このアプローチは、欠損した酵素を人工酵素で置き換えます。 これらの補充酵素は、外来処置で静脈を介して(静脈内)投与され、通常は 2 週間間隔で高用量が投与されます。 場合によっては、酵素治療に対してアレルギー反応や過敏反応を起こす人もいます。
- ミグルスタット(ザベスカ)。 この経口薬は、ゴーシェ病患者に蓄積する脂肪物質の生成を妨げるようです。 下痢や体重減少が一般的な副作用です。
- エリグルスタット(チェルデルガ)。 この薬はまた、最も一般的なゴーシェ病の患者に蓄積する脂肪物質の生成を抑制するようです。 考えられる副作用には、疲労、頭痛、吐き気、下痢などがあります。
- 骨粗鬆症の薬。 これらの種類の薬は、ゴーシェ病によって弱くなった骨の再構築を助けます。
手術
症状が重度で、低侵襲性の治療が受けられない場合、医師は次のことを提案するかもしれません。
- 骨髄移植。 この処置では、ゴーシェ病によって損傷した造血細胞が除去されて置換され、これによりゴーシェの徴候や症状の多くが回復する可能性があります。 これはハイリスクなアプローチであるため、酵素補充療法よりも実施頻度が低くなります。
- 脾臓の摘出。 酵素補充療法が利用可能になる前は、脾臓の摘出がゴーシェ病の一般的な治療法でした。 現在、この手順は通常、最後の手段として使用されます。
医師との診察の準備
おそらく主治医の診察が始まるでしょう。 その後、血液疾患を専門とする医師 (血液専門医) または遺伝性疾患を専門とする医師 (遺伝学者) を紹介される場合があります。
準備のためにできること
約束の前に、次の質問に対する回答のリストを作成する必要があります。
- あなたの家族の中にゴーシェ病と診断された人はいますか?
- あなたの大家族の中で、2歳になる前に亡くなった子供はいますか?
- どのような薬や栄養補助食品を定期的に服用していますか?
医師が尋ねること
医師は次のような質問をするかもしれません。
- どのような症状がありますか?いつから症状が始まりましたか?
- 腹部や骨に痛みはありますか?
- あざができやすくなったり、鼻血が出たりしたことはありますか?
- あなたの家族の先祖代々の伝統は何ですか?
- あなたの家族に数世代にわたって発症した病気や症状はありますか?