概要
ダウン症とは何ですか？
ダウン症の人は、脳と体の発達の仕方を変える余分な染色体を持って生まれます。
ダウン症は遺伝性疾患です。 ほとんどの赤ちゃんは、各細胞内に23対の染色体を持ち、合計46の染色体を持って生まれます。染色体は、DNAで構成される遺伝子を含む構造です。 遺伝子は、子宮内および出生後の成長をどのように形成および発達させるかを決定します。 ダウン症の赤ちゃんの大多数は、21番染色体の余分なコピーを持って生まれ、通常の2つではなく3つの染色体を持っています。
その結果、ダウン症で生まれた人々は、生涯を通じていくつかの身体的および精神的な課題に直面しています。 それらは通常、それらを際立たせる独特の体と顔の特徴を持っています。 それらはゆっくりと発達する可能性が高く、いくつかの病状のリスクが高くなります。
ダウン症にはさまざまな種類がありますか？
はい、ダウン症には3つのタイプがあります。 彼らです：
- 21トリソミー： 「トリソミー」という用語は、染色体の余分なコピーを持つことを意味します。 最も一般的なタイプのダウン症である21トリソミーは、発育中の赤ちゃんが、通常の2つのコピーではなく、すべての細胞に21番染色体の3つのコピーを持っている場合に発生します。 このタイプはケースの95％を占めます。
- 転座： このタイプのダウン症候群では、別の染色体に付着した21番染色体の余分な全量または部分的な量があります。 転座は症例の4％を占めます。
- モザイク： ダウン症の最もまれなタイプ（わずか1％）では、一部の細胞には通常の46染色体が含まれ、一部には47染色体が含まれます。これらの場合の余分な染色体は21番染色体です。
ダウン症はどのくらい一般的ですか？
ダウン症は、米国で最も一般的な染色体関連の状態です。米国では、毎年およそ6,000人の赤ちゃんが生まれています（700人の赤ちゃんに約1人）。 今日、米国では40万人以上がこの状態で生活しています。
ダウン症の危険因子は何ですか？
研究者は、ダウン症が特定の人々に発生する理由がわかりません。 あらゆる人種または社会的レベルの誰もが影響を受ける可能性があります。
知られていることは、女性が年をとるにつれて、ダウン症の子供を出産するリスクが高まるということです。 35歳以上の女性は、この症候群の影響を受けて妊娠する可能性が高くなります。 しかし、若い女性は出生率が高いため、ダウン症のほとんどの赤ちゃんは35歳未満の女性から生まれます。
症状と原因
ダウン症の原因は何ですか？
通常、各ヒト細胞には23対の染色体が含まれています。 ダウン症は、21番染色体の細胞の分裂方法の変化が原因で発生します。 ダウン症の人はすべて、細胞の一部またはすべてにこの染色体の余分な量があります。
最も一般的なタイプのダウン症である21トリソミーでは、この状態はランダムに発生し、遺伝しません。 ただし、転座やモザイク現象がダウン症の原因である場合は、遺伝性（家族に受け継がれている）を原因と見なす必要があります。
ダウン症の兆候と症状は何ですか？
ダウン症は、身体的、認知的（思考）および行動的症状を引き起こします。
ダウン症の身体的兆候には以下が含まれます：
- 短い、ずんぐりした物理的なサイズ、短い首。
- 筋緊張が悪い。
- 平らな顔の特徴、特に鼻の橋。
- 小さい耳。
- 上向きに傾いたアーモンドの形をした目。
- 小さな手と足。
- 手のひらの中央を横切る単一の深い折り目。
ダウン症の一般的な学習および行動症状は次のとおりです。
- スピーチと言語発達の遅れ。
- 注意の問題。
- 睡眠障害。
- 頑固さとタントラム。
- 認知の遅れ。
- トイレトレーニングの遅れ。
ダウン症のすべての人がこれらすべての症状を持っているわけではありません。 症状とその重症度は人によって異なります。
診断とテスト
私たちの赤ちゃんがダウン症になるかどうかを知る方法はありますか？
医療提供者は、赤ちゃんが生まれる前または出生時にダウン症を診断できます。
- スクリーニングと呼ばれる出生前（出生前）の検査では、血液検査と超音波検査（画像検査）を使用して、ダウン症が存在する可能性があることを示唆する「マーカー」を探します。
- ダウン症の診断に使用される他の出生前スクリーニングには、羊水穿刺および絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）が含まれます。 これらの検査では、医師が子宮の一部である胎盤（CVS）または赤ちゃんの周囲の体液（羊水穿刺）から細胞のサンプルを取り出して、異常な染色体を探します。 これらの出生前スクリーニングを受けるかどうかを選択できます。
- 出生時に、プロバイダーはダウン症の身体的兆候を探します。 診断を確定するために、核型と呼ばれる血液検査が行われます。 このテストでは、少量の血液サンプルを採取して顕微鏡で調べ、21番染色体が余分に存在するかどうかを確認します。
胎児にダウン症があることがわかったらどうしますか？
あなたが運んでいる赤ちゃんがダウン症であることがわかった場合、あなたのプロバイダーはあなたの子供の誕生後にあなたを助けるためのリソースにあなたを導きます。 いくつかのオプションが利用可能です（「リソース」セクションを参照）。
カウンセリングに参加したり、サポートグループに参加したりすることもできます。 カウンセラーとサポートグループは、ダウン症の子供を育てる準備をするのに役立ちます。
支援グループでは、ダウン症での生活の経験について他の親と話すことができます。 それは、状態、その浮き沈み、欲求不満、喜びに対処するための実践的なアドバイスを共有するための素晴らしい方法です。 あなたはあなたが一人ではないことに気付くでしょう。
管理と治療
ダウン症はどのように治療されますか？
ダウン症の治療法はさまざまです。 それは通常幼児期に始まります。 目的は、あなたとダウン症の子供がその状態に対処することを学び、身体的および認知的（思考）の課題がどのように発生するかを治療することです。
あなたのプロバイダーはあなたがダウン症のあなたの家族のためのケアチームを開発するのを手伝うかもしれません。 ケアチームには以下が含まれる場合があります。
- 成長、発達、医学的懸念を監視し、ワクチン接種を提供するプライマリケア提供者。
- 個人のニーズに応じた医療専門家（たとえば、心臓専門医、内分泌専門医、遺伝学者、聴覚専門医、眼科専門医）。
- 彼らがコミュニケーションするのを助けるスピーチセラピスト。
- 理学療法士は、筋肉を強化し、運動能力を向上させるのに役立ちます。
- 作業療法士は、運動技能を磨き、日常業務を容易にするのに役立ちます。
- ダウン症に伴う可能性のある感情的な課題の管理を支援する行動療法士。
ダウン症に関連する他の病状は何ですか？
ダウン症の人は、出生時に存在するか、時間の経過とともに発症する病状を伴うことがよくあります。 これらは多くの場合、投薬または他のケアによって管理することができます。 ダウン症の一般的な状態は次のとおりです。
- 心臓の問題、出生時に頻繁に見られます。
- 甲状腺の異常。
- 聴覚と視覚の問題。
- 症候群の男性の出生率が低い。 ダウン症の女性の約50％は子供を産むことができますが、この状態になる子供のリスクは35％〜50％です。
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睡眠時無呼吸。
- 便秘、胃食道逆流症（胃からの水分が食道に再び入るとき）、セリアック病（小麦タンパク質に対する不耐性）などの胃腸の問題。
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自閉症、社会的スキル、コミュニケーション、反復行動に挑戦。
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アルツハイマー病。高齢者の記憶や思考の問題を引き起こします。
ダウン症の治療法はありますか、それとも時間内に消えますか？
いいえ。ダウン症は生涯にわたる状態であり、現在のところ治療法はありません。 しかし、その状態に関連する多くの健康上の問題は治療可能です。
防止
ダウン症を予防できますか？
ダウン症を防ぐことはできませんが、両親はリスクを減らすための措置を講じることができます。 母親が年をとるほど、ダウン症の赤ちゃんが生まれるリスクが高くなります。 女性は35歳より前に出産することでダウン症のリスクを減らすことができます。
展望/予後
ダウン症の人の見通しはどうですか？
ダウン症の人の多くの特徴と状態は、治療と治療で管理できます。 医療、サポート、教育は彼らの生涯を通じて彼らを助けます。 他の人と同じように、ダウン症の人は学校に通い、仕事をし、有意義な人間関係を築き、健康で活動的な生活を送ることができます。
ダウン症の人はどのくらい生きますか？
ダウン症の人の多くは60歳以上まで生きています。
ダウン症の人はアルツハイマー病を発症するリスクが高いですか？
ダウン症の人は、アルツハイマー病を発症するリスクが高くなります。 ダウン症協会によると、アルツハイマー病は50代でダウン症と約30％、60代で約50％と診断されています。
研究によると、余分な完全または部分的な染色体が、このアルツハイマー病のリスクの増加に寄与していることが示されています。 21番染色体上の遺伝子はアミロイド前駆体タンパク質を産生します。これはアルツハイマー病患者に見られる脳の変化に重要な役割を果たします。
資力
ダウン症の人とその家族が利用できるリソースは何ですか？
ダウン症の人とその家族は多くのリソースを利用できます。 ダウン症の子供の親は、乳幼児の特別なニーズに対応する必要があるかもしれません。 多くの家族がダウン症支援グループに参加して、子供たちが健康で充実した生活を送るための経験や方法を共有しています。
ダウン症の人は、生涯を通じて支援が必要になる可能性があります。 進行中の治療に加えて、これには教育、雇用、自立生活の支援が含まれる可能性があります。 さまざまな組織が、ダウン症の人とその家族を教育し、力を与えるのに役立つリソースを提供しています。
全米ダウン症協会と全米ダウン症協会は、人々がより多くの情報とサポートのために使用する最も一般的なリソースの2つです。 その他のリソースは次のとおりです。
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明るい明日
Brighter Tomorrowsは、出生前または出生時にダウン症の診断を受けた親のためのリソースです。 よくある質問への回答を得て、ダウン症に触れた他の親の状態と経験の話についてもっと学びましょう。 -
ダウン症の妊娠
ダウン症の赤ちゃんの出産の準備をしている妊娠中の親への情報とサポート。 -
国際モザイクダウン症候群協会
モザイクダウン症の家族や人々にサポートとリソースを提供します。
