概要
ファンコニ貧血(FA)とは何ですか?
ファンコニ貧血(FA)は、骨髄や体の他の多くの部分に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。 あなたの骨髄はあなたの骨の中心にある海綿状の組織であり、幹細胞を作り、それが赤血球と白血球および血小板になります。 ファンコニ貧血の場合、骨髄は健康な血球や血小板を生成しません。 FAの人は、血液障害やある種の癌を発症するリスクが高くなります。 FAはまた、人の臓器や外見に影響を与える可能性のある身体的異常を引き起こします。 血液障害を引き起こしたFAの人々は、骨髄移植を受けることができるため、長生きし、医学的問題が少なくなります。
ファンコニ貧血は私のまたは私の子供の体にどのように影響しますか?
ファンコニ貧血は、さまざまな方法であなたやあなたの子供の体に影響を与える可能性があります。
- FAで生まれた子供の約75%は、外見や一部の内臓に影響を与える可能性のある身体的異常を持っています。
- FA患者の約90%が骨髄不全または機能不全を患っています。 それは彼らの骨髄が十分な健康な血球を作らないことを意味します。 骨髄不全の人は、再生不良性貧血や骨髄異形成症候群(MDS)などの血液障害を発症する可能性があります。 MDSは前白血病の一形態です。
- FA患者の10%から30%が、白血病を含む特定の癌を発症します。 ファンコニ貧血を患っていない人よりも早い年齢で癌を患っている可能性があります。
ファンコニ貧血は癌ですか?
FA自体は癌ではありません。 FAを患っている人は、急性骨髄性白血病、皮膚がん、頭頸部がん、その他の体の部分を含む特定のがんを発症する可能性が高くなります。
ファンコニ貧血の影響を受けているのは誰ですか?
ファンコニ貧血は非常にまれです。 世界中の16万人に1人が影響を受けています。 ほとんどの場合、FAは小児期または若年成人期に診断されます。
症状と原因
一般的なFAの症状は何ですか?
ファンコニ貧血は、妊娠中に私たちの体がどのように発達するかから始めて、さまざまな方法で人々に影響を及ぼします。 FAは、貧血、骨髄不全症候群(再生不良性貧血)、癌、身体的異常など、さまざまな症状に関連するさまざまな症状を引き起こす可能性があります。 たとえば、FAの人は非常に背が低いか、骨の構造に問題がある可能性があります。 多くの人がFAを持っていますが、明らかな兆候や症状はありません。
貧血の症状は何ですか?
貧血はFAの一般的な兆候です。 症状は次のとおりです。
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倦怠感。 貧血の人は疲れすぎて日常生活を続けることができないかもしれません。
- 淡い肌色。
- 息をのむのが難しい。
- 彼らの心がレースをしているように感じます。
- 頭痛。
骨髄不全症候群の症状とは何ですか?
骨髄不全症候群(再生不良性貧血)の症状は貧血の症状に似ています。 その他の症状は次のとおりです。
- 細菌または真菌感染症:FAは白血球数の低下を引き起こし、感染のリスクを高めます。
- 過度の出血: FAは血小板に影響を及ぼし、血液が凝固して出血を抑えるのに役立ちます。 人々は、歯茎、鼻、胃腸管など、体のどの部分からも出血する可能性があります。
FAに関連する癌の一般的な症状は何ですか?
FAの人は、ある種の癌を発症する可能性が高くなります。 いくつかの一般的ながんの種類の症状は次のとおりです。
- 骨髄異形成症候群および急性骨髄性白血病(AML):症状には、倦怠感、あざができやすい、出血しやすい、皮膚の蒼白と貧血、息切れ、重度の感染症などがあります。
- 扁平上皮癌: ざらざらした感じのでこぼこや成長、治癒しない痛み。
FAに関連する身体的異常の一般的な症状は何ですか?
FAは、人々の外見や体の働きに影響を与える可能性があります。 たとえば、FAを持っている人の中には、通常よりも小さくて短い人もいます。 FAは、人の耳、足、腕、手の大きさや形に影響を与えることがあります。 また、心臓、肝臓、腎臓などの内臓の形や機能に影響を与えることもあります。 いくつかの症状が含まれます:
- 奇妙な形の親指、片手に2つの親指がある、または親指がない。
- 頭が著しく小さい。 これは小頭症の症状です。 小頭症で生まれた赤ちゃんは、話し方、立ち方、歩き方を学ぶのに問題があるかもしれません。
- 異常に大きな頭を持っています。 これは水頭症の症状です。 水頭症で生まれた赤ちゃんは、平衡障害、視力の問題、話し方、立ち方、歩き方を学ぶ問題を発症する可能性があります。
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難聴または難聴。 時々、FAは人々の聞く能力に影響を与える異常に小さな耳を引き起こします。
- 大きな薄茶色のパッチがある肌。 肌の薄茶色の斑点。カフェオレ斑と呼ばれることもあります。
- 異常な脊椎曲線。 これは脊柱側弯症の症状です。
ファンコニ貧血の原因は何ですか?
FAは、タンパク質の遺伝子グループ(遺伝的青写真)の遺伝的変異(遺伝暗号の個別の変化)によって引き起こされる遺伝性疾患です。 私たちは約20のFA遺伝子を持っていますが、遺伝子が変異したときにそれらのすべてが影響を受けるわけではありません。 FA遺伝子は、生涯にわたって発生するDNA損傷から私たちを保護します。 FA遺伝子が変異すると、通常は日常的なDNA損傷を修復するタンパク質が適切に機能せず、損傷したDNAを修復できません。 何が起こるかです:
- DNA損傷は広がり続け、異常な細胞増殖または細胞死を引き起こします。
- 異常な細胞死は、FAに関連する身体的異常を引き起こすだけでなく、私たちの体が機能するために必要な血球の量を減らす可能性があります。
- 異常な細胞増殖は、急性骨髄性白血病または他の種類の癌につながる可能性があります。
異常なFA遺伝子を持っている人はそれらを子供に渡すことができますか?
異常なFA遺伝子を持っている親が症状を発症する子供を産む可能性は25%です。 そして、異常なFA遺伝子を持っている親がそれらの異常な遺伝子を子供に伝えない可能性は25%あります。
診断とテスト
医療提供者はどのようにしてファンコニ貧血を診断しますか?
ほとんどの場合、医療提供者は、癌、進行性骨髄不全、または身体的異常を含む関連する状態を調査または治療しながら、ファンコニ貧血を診断します。
- 身体的異常:FAと診断された人の約60%は、身体や臓器の一部の形や大きさに影響を与える身体的異常を持っています。
- 進行性骨髄不全:FAを患っている子供と大人の約半数が骨髄不全の症状を持っています。 FAのほとんどの子供は10歳までに骨髄不全の症状を発症します。FAのほぼすべての成人は50歳までにこれらの症状を発症します。
- がん:FAを患っている人は、頭、首、皮膚、胃腸系、生殖器に急性骨髄性白血病(AML)または腫瘍を発症することがよくあります。 FAを患っている成人の約30%は、FAと診断されたときに癌治療を受けていました。
その結果、医療提供者は通常、FAが引き起こす状態を診断してから、FAを診断します。 医療提供者が血液障害、血液がん、固形腫瘍の診断に使用できる検査には、次のものがあります。
- 全血球計算(CBC): 医療提供者は、このテストを使用して血球の健康と活動を評価します。
- 網状赤血球数:網状赤血球数は、骨髄中の未熟な赤血球(網状赤血球)の数を測定します。 医療提供者は網状赤血球を測定して、骨髄が十分な健康な赤血球を生成しているかどうかを調べます。
- 基礎代謝パネル(BMP):このテストは、あなたの体の化学的バランスと代謝(あなたの体があなたが食べる食物をどのようにエネルギーに変換するか)についての情報を提供します。
- 骨髄生検:医療提供者は骨髄細胞を調べて特定の病気を診断します。
- 磁気共鳴画像法(MRI):このテストでは、臓器の詳細な画像が生成されます。
- 超音波:これは、音波を使用して症状や健康状態を評価するイメージングテストです。
ヘルスケアプロバイダーが状態を診断すると、FAが原因であるかどうかを判断します。
医療提供者が使用する可能性のあるいくつかの遺伝子検査には以下が含まれます:
- 染色体破壊試験、 特定の化学物質を使用して、血液や皮膚細胞の染色体がどのように反応するかを確認します。
- 遺伝子スクリーニング 特定の遺伝子を調べて、FAを引き起こす異常があるかどうかを確認します。
私はFAの家族歴を持つ女性/女性です。 私の胎児がFAを持っているかどうかを示すテストは何ですか?
医療提供者は、2つの一般的な出生前検査を使用してFAを検査できます。
- 羊水穿刺:医療提供者は、羊膜嚢(胎児の周りの液体で満たされた嚢)の液体サンプルから染色体を調べます。
- 絨毛膜絨毛のサンプリング:医療提供者は、胎盤から組織サンプルを採取して、FAに関連する遺伝子変化の兆候を探します。
管理と治療
ファンコニ貧血(FA)の治療法の選択肢は何ですか?
通常、医療提供者は、FAが引き起こす血液障害を管理するための治療に焦点を当てています。
- 骨髄移植:医療提供者は、白血病、前白血病、または骨髄不全を治療するために骨髄移植を推奨する場合があります。
- アンドロゲン療法:この治療法は赤血球の生成を刺激します。 貧血がある場合は、医療提供者がこの治療法を推奨することがあります。
- 合成成長因子:成長因子は骨髄を刺激して、より多くの赤血球と白血球を作ります。 医療提供者は、骨髄血球の産生を促進するために合成バージョンを推奨する場合があります。
- 手術:医療提供者は、身体の異常を矯正したり、損傷した臓器を修復したりするために手術を使用する場合があります。
防止
ファンコニ貧血を発症するリスクをどのように減らすことができますか?
ファンコニ貧血は遺伝性疾患です。 つまり、FAを発症するリスクを減らすことはできません。 とはいえ、FAの家族歴がある場合は、FAを持っているかどうかを遺伝子検査で調べたいと思うかもしれません。 FAを持っているすべての人が病状を発症するわけではありません。 同様に、FAを持っているすべての人がそれを子供たちに渡すわけではありません。 遺伝子検査はあなたがあなたの状況を理解するのを助けるでしょう。
展望/予後
ファンコニ貧血と一緒に暮らす期間はどれくらいですか?
FAはさまざまな方法で人々に影響を与えます。 あなたがFAを持っているなら、あなたの医療提供者はあなたの予後についての情報のためのあなたの最高の情報源です。
と生きる
ファンコニ貧血は私の日常生活にどのように影響しますか?
ファンコニ貧血の場合は、全体的な健康状態を監視し、FA症状の兆候である可能性のある体の変化に気付いた場合は医療提供者に知らせる必要があります。 ここではいくつかの例を示します。
- FAは、何かが正常な遺伝子を異常な遺伝子に変えるときに起こります。 医療提供者はこれを内因性の遺伝的不安定性と呼んでいます。 遺伝的不安定性は、タバコのような発ガン性物質が通常よりも多くの害を引き起こす可能性を高める可能性があります。
- FAは、癌、特に皮膚癌を発症するリスクを高めます。 誰もが自分の皮膚を保護し、皮膚がんの兆候を監視する必要がありますが、FAを患っている人は特に警戒する必要があります。
- FAは血液障害を引き起こします。 FAをお持ちの場合は、出血を引き起こす可能性のある怪我から身を守る必要があります。 また、あざや異常な出血、異常な疲れなど、体の変化にも注意する必要があります。 これらは貧血や白血病のような血液障害の兆候かもしれません。
私は骨髄移植に成功し、血液障害を治療しました。 それでも自分の健康状態を監視する必要がありますか?
はい。 ファンコニ貧血はあなたの体のすべての部分に影響を与える可能性があります。 骨髄移植はFA血液障害を治癒しましたが、FA患者は依然として癌を発症する可能性が高くなります。 あなたの健康を守るためにあなたが取ることができるステップについてあなたのヘルスケアプロバイダーに相談してください。
ファンコニ貧血(FA)は、まれな遺伝性疾患です。 FAを患っている人は、深刻な血液障害を持っている可能性があります。 また、特定の癌を発症する可能性が高くなります。 FAは、人々の外見や発達にも影響を与える可能性のある重大な身体的差異を引き起こす可能性があります。 医療提供者は、FAが引き起こすいくつかの病状を治療することができます。 FAを持っているすべての人が同様の病状を発症するわけではありません。 多くの場合、FAは、いつでも現れる可能性のあるさまざまな症状を伴う慢性疾患のようなものです。 あなたまたはあなたの子供がFAを持っている場合は、FAがあなたの生活にどのように影響するか、そしてあなたが何を期待できるかを医療提供者に尋ねてください。 次に何が起こるかを知ることは、FAの課題を管理する準備ができていると感じるのに役立ちます。