概要
フェニルケトン尿症とは何ですか?
フェニルケトン尿症(PKU)は、血中にフェニルアラニンのレベルが蓄積する遺伝的(遺伝性)状態です。 フェニルアラニンはアミノ酸です。 アミノ酸はタンパク質の構成要素です。 多くの食品タンパク質源にはフェニルアラニンが含まれています。
治療しないと、PKUは知的障害などの深刻な合併症を引き起こします。 米国では、毎年10,000〜15,000人に1人の赤ちゃんがPKUで生まれています。
フェニルケトン尿症を発症するリスクがあるのは誰ですか?
誰でもPKUを発症する可能性がありますが、特定の民族グループ、特にネイティブアメリカンまたはヨーロッパ系の人々はより危険にさらされています。
症状と原因
フェニルケトン尿症の原因は何ですか?
PKUは、体内にフェニルアラニンが蓄積することによって引き起こされます。 あなたの体はこのアミノ酸を使って他のタンパク質を作ります。 あなたがPKUを持っているならば、あなたの体はフェニルアラニンを分解することができません。 それが治療されない場合、この蓄積は脳に損傷を与え、PKU症状を引き起こします。
フェニルケトン尿症の症状は何ですか?
PKUで生まれ、治療を受けていない子供は、知的および発達上の問題を抱えています。 彼または彼女はまた、皮膚の色素沈着が少なくなります。
古典的なPKU(重度のPKUとも呼ばれます)を患っており、代謝食を摂っていない、または治療を受けていない人には、次の症状があります。
- 発作または震え
- 湿疹
- 肌や髪の変色
- 小頭症(頭のサイズが小さい)
- 呼吸、皮膚または尿へのかび臭い臭い(余分なフェニルアラニンによって引き起こされる)
- 心臓の欠陥
中等度または軽度のPKUの症例で生まれた子供は、それほど重度ではない知的障害を持っている可能性があります。 軽度のフェニルケトンケトン尿症の子供には、症状がない人もいます。
診断とテスト
フェニルケトン尿症はどのように診断されますか?
PKUは血液検査で診断されます。 米国およびその他のほとんどの国では、出生後48時間以内に新生児のヒールスティックを介して血液検査が行われます。 PKUの種類を確認し、それを治療する最良の方法を計画するには、さらなる検査が必要になります。 高齢者では、PKUは血液中のフェニルアラニンのレベルを測定する血液検査で診断されます。
管理と治療
フェニルケトン尿症はどのように治療されますか?
PKUは、フェニルアラニンの摂取を制限するためにタンパク質を減らすことによって治療されます。 あなたまたはあなたの子供が中等度から重度のPKUと診断された場合、特別な処方と食事を含むように食事を調整する必要があります。 これらの変更には、適切なタンパク質摂取を確保しながら、フェニルアラニンが少ない食事が含まれます。 体内のフェニルアラニンのレベルを上げる人工甘味料のアスパルテームを避けることも重要です。
PKUに精通している栄養士はあなたのための食事療法を作成するのを助けることができます。 あなたはあなたの人生の残りの間この食事療法に従わなければなりません。 治療の一環として、フェニルアラニンレベルを監視するために頻繁な血液検査が必要になります。
フェニルケトンケトン尿症を患っており、妊娠している場合は、医師と栄養士が、赤ちゃんの合併症のリスクを減らしながら、適切な栄養を確実に摂取できるダイエット計画を作成します。
PKUを持っている人の中には、フェニルアラニンの分解を助ける薬のサプロプテリン二塩酸塩(Kuvan®)の恩恵を受ける人もいます。
防止
フェニルケトン尿症は予防できますか?
PKUを防ぐ方法はありません。
展望/予後
フェニルケトン尿症の治療を受けている人の予後(見通し)はどうですか?
生涯にわたる治療により、PKUとともに生きるほとんどの人は健康的な生活を送っています。
と生きる
フェニルケトン尿症についてはいつ医師に連絡すればよいですか?
あなたまたはあなたの子供がフェニルケトン尿症の症状を発症した場合は、徹底的な評価のために医師に連絡してください。 妊娠前または最初の出生前検査中に、PKU検査について医師に相談してください。 あなたがPKUを持っているならば、定期的な血液検査はあなたの状態を監視します。