概要
ハッチンソン・ギルフォード症候群としても知られるプロジェリアは、非常にまれな進行性の遺伝性疾患で、生後 2 年間で急速に老化が始まります。
プロジェリアの子供は、通常、出生時には正常に見えます。 最初の 1 年の間に、成長の遅れや脱毛などの徴候や症状が現れ始めます。
プロジェリアのほとんどの子供の最終的な死因は、心臓の問題または脳卒中です。 プロジェリアの子供の平均余命は約13年です。 この病気にかかると、若くして亡くなる人もいれば、最長で 20 年も生きる人もいます。
プロジェリアの治療法はありませんが、進行中の研究では、治療の見込みがあることが示されています。
プロジェリアの症状
通常、生後 1 年以内にプロジェリアの子供の成長は著しく遅くなりますが、運動発達と知性は正常なままです。
この進行性疾患の徴候と症状には、特徴的な外観が含まれます。
- 成長が遅く、身長と体重が平均以下
- 狭い顔、小さな下顎、薄い唇、くちばしのある鼻
- 顔の割に頭が異常に大きい
- 目立つ目とまぶたの不完全な閉鎖
- まつげや眉毛などの脱毛
- 肌のたるみ、むら、しわ
- 目に見える静脈
- 高いピッチの声
兆候と症状には、健康上の問題も含まれます。
- 重度の進行性心臓および血管（心血管）疾患
- 体幹と四肢の皮膚の硬化と引き締め（強皮症に類似）
- 歯の形成の遅れと異常
- 若干の難聴
- 皮下脂肪の減少と筋肉量の減少
- 骨格異常および壊れやすい骨
- 硬い関節
- 股関節脱臼
- インスリン抵抗性
いつ医者に診てもらう必要がありますか?
プロジェリアは通常、幼児期または幼児期に検出され、多くの場合、赤ちゃんが早期老化の特徴的な兆候を最初に示す定期検査で検出されます.
早老症の徴候や症状である可能性がある子供の変化に気付いた場合、または子供の成長や発達について懸念がある場合は、子供の医師に相談してください.
早老症の原因
単一の遺伝子変異が早老症の原因です。 ラミン A (LMNA) として知られるこの遺伝子は、細胞の中心 (核) を一緒に保持するために必要なタンパク質を作ります。 この遺伝子に欠損（変異）があると、プロゲリンと呼ばれる異常な形のラミンAタンパク質が産生され、細胞が不安定になります。 この理由は、早老症の老化プロセスにつながるようです。
多くの遺伝子変異とは異なり、早老症が家族に受け継がれることはめったにありません。 遺伝子変異は、ほとんどの場合、まれな偶然の出来事です。
他の同様の症候群
家族で起こる他の早老症症候群があります。 これらの遺伝性症候群は、急速な老化と寿命の短縮を引き起こします。
- 新生児早老症症候群としても知られるヴィーデマン・ラウテンシュトラウフ症候群は、出生時に明らかな加齢の徴候と症状を伴い、子宮で始まります。
- 成人早老症としても知られるウェルナー症候群は、10代または成人期初期に始まり、早期老化や、白内障や糖尿病などの老年期に典型的な状態を引き起こします.
危険因子
ライフスタイルや環境問題など、早老症のリスクや早老症の子供を産むリスクを高める既知の要因はありません。 プロジェリアは非常にまれです。 早老症の子供を 1 人産んだ親の場合、2 人目の早老症の子供が生まれる可能性は約 2% から 3% です。
早老症の合併症
プロジェリアの子供は通常、動脈の重度の硬化（アテローム性動脈硬化症）を発症します。 これは、心臓から体の残りの部分に栄養素と酸素を運ぶ血管である動脈の壁が硬化して厚くなり、しばしば血流が制限される状態です.
プロジェリアのほとんどの子供は、次のようなアテローム性動脈硬化症に関連する合併症で死亡します。
- 心臓に栄養を供給する血管の問題（心血管の問題）により、心臓発作やうっ血性心不全が生じる
- 脳に栄養を供給する血管の問題（脳血管障害）による脳卒中
関節炎、白内障、がんリスクの増加など、老化に関連することが多いその他の健康問題は、通常、早老症の一部として発症することはありません。
プロジェリアの診断
医師は、この症候群に特徴的な徴候や症状に基づいて早老症を疑うことがあります。 LMNA 変異の遺伝子検査により、早老症の診断を確定できます。
あなたの子供の徹底的な身体検査には以下が含まれます：
- 身長と体重の測定
- 通常の成長曲線チャートに測定値をプロットする
- 聴力と視力の検査
- 血圧を含むバイタルサインの測定
- プロジェリアに典型的な目に見える徴候や症状を探す
質問することを躊躇しないでください。 プロジェリアは非常にまれな病気であり、医師は子供の世話をする次のステップを決定する前に、より多くの情報を収集する必要がある可能性があります. あなたの質問と懸念は、医師が調査するトピックのリストを作成するのに役立ちます。
早老症の治療
プロジェリアの治療法はありませんが、心臓や血管 (心血管) の病気を定期的に監視することで、お子様の状態を管理することができます。
通院中、お子様の体重と身長が測定され、正常な成長値のチャートにプロットされます。 心電図や歯科、視力、聴力検査などの追加の定期的な評価が、変化を確認するために医師から推奨される場合があります。
特定の治療法は、徴候や症状の一部を緩和または遅らせることがあります。 治療は、お子様の状態や症状によって異なります。 これらの治療法には以下が含まれます：
- 低用量アスピリン。 毎日の服用は、心臓発作や脳卒中の予防に役立ちます。
- 他の薬。 お子様の状態に応じて、医師は、コレステロールを下げるスタチン、血圧を下げる薬、血栓の予防に役立つ抗凝固薬、頭痛や発作を治療する薬など、他の薬を処方する場合があります。
- 理学療法および作業療法。 これらの治療法は、関節のこわばりや股関節の問題に役立ち、お子様が活動的な状態を維持できるようにします。
- 栄養。 栄養価の高い高カロリーの食品やサプリメントは、十分な栄養を維持するのに役立ちます。
- 歯の手入れ。 プロジェリアでは歯の問題がよくみられます。 プロジェリアを経験した小児歯科医に相談することをお勧めします。
潜在的な将来の治療
現在の研究では、早老症を理解し、新しい治療法の選択肢を特定しようとしています。 研究のいくつかの分野は次のとおりです。
- 遺伝子とこの病気を研究して、それがどのように進行するかを理解します。 これは、新しい治療法を特定するのに役立ちます。
- 心臓や血管の病気を予防する方法を研究しています。
- ロナファルニブなどのファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤として知られる薬剤を使用してヒトでの臨床試験を実施しています。ロナファルニブは癌の治療のために開発されましたが、体重増加や血管の柔軟性の増加を助けることで、早老症の治療に有効である可能性があります。
- プロジェリアの治療のための他の薬の試験。
ライフスタイルと家庭療法
お子さんを助けるために家庭でできるいくつかのステップを次に示します。
- お子様が水分を十分に摂取できるようにしてください。 プロジェリアの子供では、脱水症状がより深刻になる可能性があります。 特に病気の間、活動中、または暑い時期には、お子様が十分な水を飲むようにしてください。
- 頻繁に少量の食事を提供します。 プロジェリアの子供にとって栄養と成長が問題になる可能性があるため、子供に少量の食事をより頻繁に与えると、カロリー摂取量が増える可能性があります. 必要に応じて、健康的で高カロリーの食品やスナック、サプリメントを追加します。
- 定期的な身体活動の機会を提供します。 どの活動があなたの子供に適しているかについては、主治医に相談してください。
- お子様のためにクッション付きの靴または中敷きを用意してください。 足の体脂肪の減少は、不快感を引き起こす可能性があります。
- 日焼け止めを使用してください。 SPF 15 以上の広域スペクトルの日焼け止めを使用してください。日焼け止めをたっぷりと塗り、2 時間ごとに塗り直してください。お子様が泳いでいるときや汗をかいている場合は、より頻繁に塗り直してください。
- お子様が小児期の予防接種について最新の状態であることを確認してください。 プロジェリアの子供は感染のリスクが高いわけではありませんが、すべての子供と同様に、感染症にさらされると危険にさらされます.
- 学習と社交の機会を提供します。 プロジェリアはお子様の知性に影響を与えないため、お子様は年齢に応じたレベルで学校に通うことができます。 サイズと能力の調整が必要になる場合があります。
- 適応を行います。 お子さんが自立して快適に過ごせるように、家庭でいくつかの変更を加える必要があるかもしれません。 これらの変更には、お子様が蛇口や照明スイッチなどのアイテムにアクセスできるようにするための家庭の変更、特別なクロージャーまたは特別なサイズの服、椅子やベッドの余分な詰め物が含まれます。
対処とサポート
あなたの子供が早老症であることを知ることは、感情的に壊滅的なものになる可能性があります. 突然、あなたの子供が多くの困難な課題と短い寿命に直面していることを知ります. あなたとあなたの家族にとって、この障害に対処するには、身体的、感情的、経済的資源を大きく費やす必要があります。
役立つリソースには次のものがあります。
- サポートネットワーク。 あなたのヘルスケアチーム、家族、友人は皆、あなたのサポートネットワークの貴重な一部になることができます. また、地域の自助グループやセラピストについて医師に尋ねてください。 地元の保健所、公共図書館、インターネット上の信頼できる情報源がリソースを見つけるのに役立つ場合があります。
- サポートグループ。 サポート グループでは、あなたと同じような課題に直面している人々と一緒にいることになります。 プロジェリア サポート グループが見つからない場合は、慢性疾患を持つ子供の親のためのグループを見つけることができる場合があります。
- プロジェリアに対処している他の家族。 プロジェリア研究財団は、あなたがプロジェリアに対処している他の家族とつながるのを助けることができるかもしれません.
- セラピスト。 グループがあなたにとって役に立たない場合は、セラピストや聖職者のメンバーと話すことが有益かもしれません.
あなたの子供が対処するのを助ける
あなたの子供が早老症である場合、その状態が進行するにつれて、あなたの子供は他の人との違いをますます感じる可能性があります. プロジェリアが寿命を縮めるという認識が高まるにつれて、時間が経つにつれて、恐怖と悲しみが増す可能性があります. あなたの子供は、身体の変化、特別な配慮、他の人々の反応、そして最終的には死の概念に対処するためにあなたの助けを必要とします.
お子様は、自分の状態、精神性、宗教について、難しいが重要な質問をしているかもしれません。 あなたの子供は、あなたの子供が亡くなった後、あなたの家族に何が起こるかについても質問するかもしれません. 兄弟はこれらの同じ質問をするかもしれません。
お子様とのそのような会話については、次のことを行う必要があります。
- 医師、セラピスト、聖職者に準備を手伝ってもらいましょう。
- この経験を分かち合った支援グループを通じて出会った友人からの意見や指導を検討してください。
- あなたの子供とその兄弟姉妹と率直かつ正直に話し、あなたの信念体系と互換性があり、子供の年齢に適した安心感を与えてください.
- セラピストや聖職者と話すことで、あなたの子供や兄弟姉妹が恩恵を受けられる場合があることを認識してください。
