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リンチ症候群の女性の女性の癌の予防

Okabe Montaro, M.D. by Okabe Montaro, M.D.
27/07/2022
in 病気
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リンチ症候群の場合、婦人科がんを予防するために何ができますか?

残念ながら、リンチ症候群のある人、またはリンチ症候群のない人のがんを予防する方法はありませんが、卵巣がんを発症するリスクを減らすことができる可能性のあるいくつかのことを知っています。子宮。 また、女性のがんを検査する方法も知っており、そうすることで、これらのがんをより治療しやすい初期の段階で見つけることを望んでいます。

リンチ症候群のリスクが由来する遺伝子を示すDNA二重らせん
digitalgenetics / iStockphoto

概要

リンチ症候群は、遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌症候群(HNPCC)としても知られています。 遺伝子の異常が世代から世代へと受け継がれる遺伝性疾患です。

この症候群は、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、およびEPCAMの5つの遺伝子の変化に関連しています。 これらの遺伝子の変化は常染色体優性の方法で受け継がれます。つまり、症候群のリスクの増加に直面するには、両親の1人から変異した遺伝子を継承するだけで済みます。 リンチ症候群は、結腸がんの全症例の3%から5%、子宮内膜がんの全症例の2%から3%の原因であると考えられています。 結腸がんを発症する平均年齢は、一般集団の69歳と比較して、リンチ症候群の人では44〜61歳です。

がんのリスク

リンチ症候群の人々の一般的ながんリスクは次のとおりです。

  • 結腸直腸がん:20%から80%
  • 胃がん:1%から13%
  • 肝がんおよび胆管がん:1%〜4%
  • 膀胱がん、腎臓がん、尿管がん:1%から18%
  • 腸がん:1%から6%
  • 膵臓がん:1%から6%
  • 脳腫瘍:1%から3%

女性の骨盤内臓器がんのリスクは次のとおりです。

  • 子宮内膜がん:15%から60%

  • 卵巣がん:1%から38%

この状態は、乳がんなどの他のがんにもかかりやすくなります。

さまざまな種類のがんのリスクは遺伝子変異によって異なるため、リスクについては医療チームと話し合うのが最善です。

がんのリスクを下げる

リスクの軽減について話すときは、最初に区別することが重要です。 あなたが耳にするほとんどのスクリーニング検査は、早期発見の一形態です。 これらの検査は癌を予防するものではなく、癌を発症するリスクをさらに低下させるものでもありません。 むしろ、それらは癌がより小さくなったときに発見される可能性を高めます。 そして、ほとんどの癌はより治療可能であり、それらが小さい場合はおそらく治癒可能ですらあります。

対照的に、そもそも癌を発症するリスクを減らすために人々ができることがあります。 健康的な食事と運動はこのカテゴリーに分類されます。 しかし、結腸がんのスクリーニングは、がんのスクリーニング検査の中でやや独特です。 がんを早期に発見する(早期発見)機会を提供しますが、前がん性腫瘍が発見され、がんになる前に除去された場合の予防にも役立つ可能性があります。

一般的な予防策

リンチ症候群の女性は、これから説明する他の対策に加えて、リンチ症候群のない女性が受けるがん検診を受ける必要があることに注意することが重要です。 実際、リンチ症候群がなかった場合に発生する可能性のある健康上の問題に注意することを忘れないでください。 たとえば、遺伝性乳がんの女性は、乳がんの予防に集中しすぎて、「重要性が低い」と思われるため、結腸がんの予防的スクリーニングに従うことを忘れることがあります。

このことを念頭に置いて、リンチ症候群の女性は、リンチ症候群とは関係のない医学的懸念について医師に相談する必要があります。 たとえば、この症候群は心臓病のリスクを高めませんが、誰もが危険にさらされているという理由だけで、心臓病の予防について話すことは依然として重要です。

追加のがん予防策

リンチ症候群の遺伝的リスクの増加による影響を受ける可能性を減らすためにどのような対策を講じることができるかを見るために、研究者はいくつかのスクリーニング検査の可能な利点を調べました。

卵巣がんと子宮がんのリスクを軽減する

リンチ症候群の女性の卵巣がんまたは子宮がんで死亡するリスクを減らすには、いくつかの異なる選択肢があります。 ヨーロッパの専門家グループによる2013年のリンチ症候群の推奨事項は、予防的子宮摘出術(子宮の除去)と両側卵巣摘出術(両方の卵巣の除去)が子宮内膜がんと卵巣がんの発症を予防すると述べています。 彼らは、特に40歳以降(これらの癌のリスクが高まる場合)に家族を完成させた人々と話し合うべきだと言っています。 結腸直腸癌に関する米国多社会タスクフォースおよび他の組織はこれに同意している。

さまざまなアプローチのコスト分析に焦点を当てた2011年の研究では、リスク低減手術が最も費用効果の高いアプローチであることがわかりました。

これらの癌による死亡のリスクを減らすためのアプローチには、以下が含まれます。

  • 年次婦人科検査
  • 子宮内膜生検、経膣超音波検査、および血清CA125検査を使用した年次スクリーニング
  • 子宮、卵巣、卵管の外科的切除

結腸直腸癌に関する米国多社会タスクフォースは、最も侵襲性の高い選択肢(手術)が最も低い癌リスクをもたらし、最も侵襲性の低い選択肢(年次検査)が最大の癌リスクをもたらすと述べています。

他の癌のリスクを減らす

他の癌の早期発見のためにリンチ症候群の人々のための多くのスクリーニングの考慮事項があります。 たとえば、年1回または2年ごとの結腸内視鏡検査は、親戚が病気を発症した年齢より20〜25歳または5歳低い年齢から開始することをお勧めします。1これらのスクリーニング検査について医師に相談し、自分に最適なものを判断してください。

リンチ症候群の場合、婦人科がんを予防するために何ができますか?

残念ながら、リンチ症候群のある人、またはリンチ症候群のない人のがんを予防する方法はありませんが、卵巣がんを発症するリスクを減らすことができる可能性のあるいくつかのことを知っています。子宮。 また、女性のがんを検査する方法も知っており、そうすることで、これらのがんをより治療しやすい初期の段階で見つけることを望んでいます。

リンチ症候群のリスクが由来する遺伝子を示すDNA二重らせん
digitalgenetics / iStockphoto

概要

リンチ症候群は、遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌症候群(HNPCC)としても知られています。 遺伝子の異常が世代から世代へと受け継がれる遺伝性疾患です。

この症候群は、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、およびEPCAMの5つの遺伝子の変化に関連しています。 これらの遺伝子の変化は常染色体優性の方法で受け継がれます。つまり、症候群のリスクの増加に直面するには、両親の1人から変異した遺伝子を継承するだけで済みます。 リンチ症候群は、結腸がんの全症例の3%から5%、子宮内膜がんの全症例の2%から3%の原因であると考えられています。 結腸がんを発症する平均年齢は、一般集団の69歳と比較して、リンチ症候群の人では44〜61歳です。

がんのリスク

リンチ症候群の人々の一般的ながんリスクは次のとおりです。

  • 結腸直腸がん:20%から80%
  • 胃がん:1%から13%
  • 肝がんおよび胆管がん:1%〜4%
  • 膀胱がん、腎臓がん、尿管がん:1%から18%
  • 腸がん:1%から6%
  • 膵臓がん:1%から6%
  • 脳腫瘍:1%から3%

女性の骨盤内臓器がんのリスクは次のとおりです。

  • 子宮内膜がん:15%から60%

  • 卵巣がん:1%から38%

この状態は、乳がんなどの他のがんにもかかりやすくなります。

さまざまな種類のがんのリスクは遺伝子変異によって異なるため、リスクについては医療チームと話し合うのが最善です。

がんのリスクを下げる

リスクの軽減について話すときは、最初に区別することが重要です。 あなたが耳にするほとんどのスクリーニング検査は、早期発見の一形態です。 これらの検査は癌を予防するものではなく、癌を発症するリスクをさらに低下させるものでもありません。 むしろ、それらは癌がより小さくなったときに発見される可能性を高めます。 そして、ほとんどの癌はより治療可能であり、それらが小さい場合はおそらく治癒可能ですらあります。

対照的に、そもそも癌を発症するリスクを減らすために人々ができることがあります。 健康的な食事と運動はこのカテゴリーに分類されます。 しかし、結腸がんのスクリーニングは、がんのスクリーニング検査の中でやや独特です。 がんを早期に発見する(早期発見)機会を提供しますが、前がん性腫瘍が発見され、がんになる前に除去された場合の予防にも役立つ可能性があります。

一般的な予防策

リンチ症候群の女性は、これから説明する他の対策に加えて、リンチ症候群のない女性が受けるがん検診を受ける必要があることに注意することが重要です。 実際、リンチ症候群がなかった場合に発生する可能性のある健康上の問題に注意することを忘れないでください。 たとえば、遺伝性乳がんの女性は、乳がんの予防に集中しすぎて、「重要性が低い」と思われるため、結腸がんの予防的スクリーニングに従うことを忘れることがあります。

このことを念頭に置いて、リンチ症候群の女性は、リンチ症候群とは関係のない医学的懸念について医師に相談する必要があります。 たとえば、この症候群は心臓病のリスクを高めませんが、誰もが危険にさらされているという理由だけで、心臓病の予防について話すことは依然として重要です。

追加のがん予防策

リンチ症候群の遺伝的リスクの増加による影響を受ける可能性を減らすためにどのような対策を講じることができるかを見るために、研究者はいくつかのスクリーニング検査の可能な利点を調べました。

卵巣がんと子宮がんのリスクを軽減する

リンチ症候群の女性の卵巣がんまたは子宮がんで死亡するリスクを減らすには、いくつかの異なる選択肢があります。 ヨーロッパの専門家グループによる2013年のリンチ症候群の推奨事項は、予防的子宮摘出術(子宮の除去)と両側卵巣摘出術(両方の卵巣の除去)が子宮内膜がんと卵巣がんの発症を予防すると述べています。 彼らは、特に40歳以降(これらの癌のリスクが高まる場合)に家族を完成させた人々と話し合うべきだと言っています。 結腸直腸癌に関する米国多社会タスクフォースおよび他の組織はこれに同意している。

さまざまなアプローチのコスト分析に焦点を当てた2011年の研究では、リスク低減手術が最も費用効果の高いアプローチであることがわかりました。

これらの癌による死亡のリスクを減らすためのアプローチには、以下が含まれます。

  • 年次婦人科検査
  • 子宮内膜生検、経膣超音波検査、および血清CA125検査を使用した年次スクリーニング
  • 子宮、卵巣、卵管の外科的切除

結腸直腸癌に関する米国多社会タスクフォースは、最も侵襲性の高い選択肢(手術)が最も低い癌リスクをもたらし、最も侵襲性の低い選択肢(年次検査)が最大の癌リスクをもたらすと述べています。

他の癌のリスクを減らす

他の癌の早期発見のためにリンチ症候群の人々のための多くのスクリーニングの考慮事項があります。 たとえば、年1回または2年ごとの結腸内視鏡検査は、親戚が病気を発症した年齢より20〜25歳または5歳低い年齢から開始することをお勧めします。1これらのスクリーニング検査について医師に相談し、自分に最適なものを判断してください。

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