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新生児スクリーニングで検出される造血障害

Okabe Montaro, M.D. by Okabe Montaro, M.D.
23/05/2022
in 病気
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ふすまがIBSに悪い理由

今日、米国では、すべての新生児が新生児スクリーニングと呼ばれる血液検査を受けています。 血液サンプルは通常、乳児が退院する前に収集され、州の研究所に送られ、遺伝的および代謝的障害がないかチェックされます。 一部の州では、約2週間後にテストが繰り返されます。

1960年代にスクリーニングされた最初の障害は、フェニルケトン尿症(PKU)でした。 一部の人々はまだこれをPKUテストと呼んでいますが、今日ではこの少量の血液サンプルで多くの障害がスクリーニングされています。 新生児スクリーニングの目的は、治療を早期に開始して合併症を防ぐことができるように、遺伝性の状態を特定することです。

新生児スクリーニングで特定できるいくつかの血液疾患があります。 テストは50の州すべてで完全に同じではありませんが、一般に、これらのほとんどが検出されます。

1

鎌状赤血球症

生まれたばかりの赤ちゃんを母親に渡す看護師

ストックバイト/ゲッティイメージズ


新生児スクリーニングに追加された最初の血液疾患は鎌状赤血球症でした。 当初、検査は特定の人種または民族グループに制限されていましたが、人口の多様性が増すにつれて、現在はすべての乳児が検査されています。 新生児スクリーニングでは、鎌状赤血球症と鎌状赤血球形質の両方を検出できます。 鎌状赤血球症と特定された子供は、生命を脅かす感染症を防ぐために抗生物質を服用し始めます。 この簡単な測定により、鎌状赤血球症による死亡率が著しく低下しました。

2

ベータサラセミア

ベータサラセミアのスクリーニングの目標は、生存するために定期的な輸血を必要とする可能性のある重症型(ベータサラセミアメジャー)の子供を特定することです。 新生児スクリーニングだけで子供が生涯輸血を必要とするかどうかを判断することは困難ですが、ベータサラセミアであると特定された子供は血液専門医に紹介され、重度の貧血を綿密に監視できます。

3

ヘモグロビンH

ヘモグロビンHは、中等度から重度の貧血を引き起こすアルファサラセミアの一種です。 これらの患者が毎月輸血を必要とすることはめったにありませんが、輸血を必要とする発熱を伴う病気の間に重度の貧血を患う可能性があります。 これらの患者を早期に特定することで、両親は重度の貧血の兆候と症状について教育を受けることができます。

4

ヘモグロビンC

ヘモグロビンS(または鎌状赤血球ヘモグロビン)と同様に、ヘモグロビンCは、古典的なドーナツの形ではなく、鎌状赤血球のように見える赤血球をもたらします。 片方の親が鎌状赤血球形質を持ち、もう片方がヘモグロビンC形質を持っている場合、鎌状赤血球症の一種であるヘモグロビンSCの子供が生まれる可能性は4分の1です。

ヘモグロビンCC疾患やヘモグロビンC/ベータサラセミアなどの他のヘモグロビンC疾患。 これらは病気の障害ではありません。 これらは、さまざまな量の貧血と溶血(赤血球の分解)を引き起こしますが、鎌状赤血球のような痛みは生じません。

5

ヘモグロビンE

東南アジアで流行しているヘモグロビンEの赤血球は、ベータグロビンタンパク質の産生を減少させているため、その形状を維持するのが困難です。 ヘモグロビンEとベータサラセミアの両方を患っている人は、軽度の貧血から生涯にわたる輸血を必要とする重度の貧血までの症状を示す可能性があります。

乳児が各親からヘモグロビンEを受け継ぐ場合、ヘモグロビンEE病にかかる可能性があります。 ヘモグロビンEE病は、赤血球が非常に小さい貧血(小赤血球症)がほとんどないか、まったくありません。

6

バリアントヘモグロビン

ヘモグロビンS、C、およびEに加えて、ヘモグロビンには1,000を超えるバリエーションがあります。 これらのヘモグロビンは、最初に特定された場所にちなんで名付けられており、ハマースミス、カウタウン、ハルツームなどの珍しい名前が付けられています。 これらの大部分は臨床的に重要ではありません。 罹患した乳児の大多数については、医学的介入の必要性があるかどうかを判断するために、約9〜12か月間血液検査を繰り返すことが推奨されます。

7

アルファサラセミア形質

新生児スクリーニングでアルファサラセミアの特徴(または軽度)を特定できる場合があります。 一般的に、結果はヘモグロビンバートまたは高速バンドに言及します。 アルファサラセミアの特徴は、軽度の貧血と小さな赤血球を引き起こす可能性がありますが、通常は検出されません。

ただし、赤ちゃんが正常な新生児スクリーニングを受けているからといって、アルファサラセミアの特徴がないことを意味するわけではありません。 検出が難しい場合があります。 後年、アルファサラセミアの特徴は鉄欠乏性貧血と混同される可能性があります。

あなたの子供の結果を知る

小児科医と一緒に、子供の新生児スクリーニングの結果を確認してください。 あなたの子供はこれらの障害の1つを持っていないかもしれませんが、1つのキャリアであるかもしれません。 これは、子供が自分の家族を始める前に子供と共有する重要な情報です。

今日、米国では、すべての新生児が新生児スクリーニングと呼ばれる血液検査を受けています。 血液サンプルは通常、乳児が退院する前に収集され、州の研究所に送られ、遺伝的および代謝的障害がないかチェックされます。 一部の州では、約2週間後にテストが繰り返されます。

1960年代にスクリーニングされた最初の障害は、フェニルケトン尿症(PKU)でした。 一部の人々はまだこれをPKUテストと呼んでいますが、今日ではこの少量の血液サンプルで多くの障害がスクリーニングされています。 新生児スクリーニングの目的は、治療を早期に開始して合併症を防ぐことができるように、遺伝性の状態を特定することです。

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2

ベータサラセミア

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3

ヘモグロビンH

ヘモグロビンHは、中等度から重度の貧血を引き起こすアルファサラセミアの一種です。 これらの患者が毎月輸血を必要とすることはめったにありませんが、輸血を必要とする発熱を伴う病気の間に重度の貧血を患う可能性があります。 これらの患者を早期に特定することで、両親は重度の貧血の兆候と症状について教育を受けることができます。

4

ヘモグロビンC

ヘモグロビンS(または鎌状赤血球ヘモグロビン)と同様に、ヘモグロビンCは、古典的なドーナツの形ではなく、鎌状赤血球のように見える赤血球をもたらします。 片方の親が鎌状赤血球形質を持ち、もう片方がヘモグロビンC形質を持っている場合、鎌状赤血球症の一種であるヘモグロビンSCの子供が生まれる可能性は4分の1です。

ヘモグロビンCC疾患やヘモグロビンC/ベータサラセミアなどの他のヘモグロビンC疾患。 これらは病気の障害ではありません。 これらは、さまざまな量の貧血と溶血(赤血球の分解)を引き起こしますが、鎌状赤血球のような痛みは生じません。

5

ヘモグロビンE

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乳児が各親からヘモグロビンEを受け継ぐ場合、ヘモグロビンEE病にかかる可能性があります。 ヘモグロビンEE病は、赤血球が非常に小さい貧血(小赤血球症)がほとんどないか、まったくありません。

6

バリアントヘモグロビン

ヘモグロビンS、C、およびEに加えて、ヘモグロビンには1,000を超えるバリエーションがあります。 これらのヘモグロビンは、最初に特定された場所にちなんで名付けられており、ハマースミス、カウタウン、ハルツームなどの珍しい名前が付けられています。 これらの大部分は臨床的に重要ではありません。 罹患した乳児の大多数については、医学的介入の必要性があるかどうかを判断するために、約9〜12か月間血液検査を繰り返すことが推奨されます。

7

アルファサラセミア形質

新生児スクリーニングでアルファサラセミアの特徴(または軽度)を特定できる場合があります。 一般的に、結果はヘモグロビンバートまたは高速バンドに言及します。 アルファサラセミアの特徴は、軽度の貧血と小さな赤血球を引き起こす可能性がありますが、通常は検出されません。

ただし、赤ちゃんが正常な新生児スクリーニングを受けているからといって、アルファサラセミアの特徴がないことを意味するわけではありません。 検出が難しい場合があります。 後年、アルファサラセミアの特徴は鉄欠乏性貧血と混同される可能性があります。

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Okabe Montaro, M.D.

Okabe Montaro, M.D.

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繊維には、水溶性繊維と不溶性繊維の2種類があります。 これらの両方を食事に含めることは重要ですが、研究によると、1種類の繊維もコレステロールを下げるのに役立ちます。 私たちは、繊維が提供しなければならない他の健康上の利点のいくつかをすでに知っています。 それは正常な腸機能を助け、あなたがより満腹に感じるように食物にかさばりを加えます。 しかし、繊維が持つ可能性のある別の本質的な利点の証拠は、それがあなたの心臓の健康を改善することができるということです。 ジュリア・クサイノワ/ゲッティイメージズ 繊維の種類 繊維にはいくつかの形態がありますが、それらは可溶性繊維と不溶性繊維の2つの主要なグループに分類できます。 どちらも体に良いですが、コレステロールを下げるのに有益であることが示されているのは1つのグループだけです。11 水溶性繊維は水に溶けることができ、消化管でゲルのような粘稠度を形成します。 一方、不溶性繊維は水に溶けないため、消化管を比較的変化なく通過します。 あなたの心臓の健康に関しては、可溶性繊維だけがあなたのコレステロールを下げるのに有益であるように思われます。 実際、研究によると、1日に10〜25グラムの水溶性食物繊維を摂取すると、コレステロールを18%低下させることができます。11 しかし、それはあなたの「悪い」コレステロール(LDL)を下げるだけのようです。 あなたの「善玉」コレステロール(HDL)とトリグリセリドは、水溶性繊維の影響を最小限に抑えます。1さらに、不溶性繊維はコレステロール値に影響を与えないようですが、健康な結腸を維持する上で重要です。 水溶性食物繊維がコレステロールを下げる方法 水溶性食物繊維は、小腸でコレステロールに結合することでコレステロールを低下させます。 小腸に入ると、繊維がコレステロール粒子に付着し、コレステロール粒子が血流に入り、体の他の部分に移動するのを防ぎます。 代わりに、コレステロールは糞便を通って体から出ます。 水溶性食物繊維はLDLコレステロールに対してのみ効果があるようです。したがって、トリグリセリドを下げたり、HDLを高めたりする必要がある場合、効果はごくわずかなものからまったく効果がないものまでさまざまであるため、水溶性食物繊維はこれを助けることができない場合があります。全て。 さらに、効果はごくわずかであるため、コレステロールを下げるために繊維だけに頼るべきではありません。 これまでの研究では、LDLコレステロールは毎日約30グラムの水溶性食物繊維を摂取することで最大18%減少する可能性があります。 他の種類の繊維である不溶性繊維も、多くの健康食品に含まれています。 このタイプの繊維にも多くの健康上の利点があるように見えますが、コレステロール値を下げることはありません。 入手先 さまざまな食品に水溶性繊維が含まれています。...

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過敏性腸症候群(IBS)がある場合は、食物繊維を食事に含めることが重要です。 ただし、すべての繊維源が同じであるとは限りません。また、IBSがある場合は推奨されないものもあります。 特にふすま繊維は、胃の不調や便秘を引き起こし、IBSの症状を悪化させる可能性があります。 この記事では、ふすま繊維が他の種類の繊維とどのように異なるのか、そしてなぜそれがIBSの症状を悪化させる可能性があるのか​​を説明します。 また、IBSに適した繊維の種類についても学びます。 Westend61/ゲッティイメージズ ふすまとは? ふすまは、大麦、とうもろこし、オート麦、米、小麦などの穀物の硬い外層から抽出される繊維の一種です。 ふすまは、ふすまのシリアル、マフィン、全粒小麦粉で作られた製品に含まれています。 全粒小麦粉は、小麦胚芽(穀粒の内部)、胚乳(穀粒の大部分)、およびふすまでできています。 これらはすべて小麦粉で一緒に製粉されます。 ふすまの含有量は消化を助け、精製された(白い)小麦粉よりも多くの栄養成分を提供します。 小麦ふすまは、カリウム、鉄、マグネシウム、ビタミンB6の優れた供給源でもあります。 小麦ふすまの1カップのサービングは、繊維のあなたの毎日の推奨摂取量の100%を提供することができます。 IBSとブラン ふすまがIBSの人の症状を悪化させる理由について明確な答えはありません。 しかし、研究者にはいくつかの理論があります。 一つの理論は、硬いふすまの殻が腸の内壁の神経を刺激しているというものです。 これらの神経は、腸の腸管神経系(ENT)の一部です。 耳鼻咽喉科は消化過程を調節する責任があります。 耳鼻咽喉科の機能不全は、IBSの主要な要因です。 ふすまは、耳鼻咽喉科が適切に機能することをさらに困難にする可能性があります。 もう1つの可能性は、小麦ふすまにFODMAP(発酵性)として分類されるいくつかの物質の1つであるフルクタンが含まれていることです。 オリゴ糖、 二糖類、 単糖、...

軸索とは何ですか?

by Okabe Montaro, M.D.
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軸索は非常に細い神経線維であり、神経インパルスをニューロン(神経細胞)から別のニューロンに運びます。 ニューロンは、感覚入力の受信、筋肉への運動コマンドの送信、およびこれらのプロセス全体での電気信号の変換と中継を担当します。 すべてのニューロンには、他のニューロンまたは筋肉や腺の細胞と接続する1つの軸索があります。 軸索にはすべての長さがあり、脊髄からつま先まで体の全長に及ぶものもあります。 軸索は一般的に人間の髪の毛よりも細いです。 koto_feja/ゲッティイメージズ 構造 すべての神経には軸索があります。 軸索の直径が大きいほど、メッセージをより速く送信できます。 神経の最も内側の部分には、通常ミエリン鞘の内側に見られる軸索があります。 ミエリンは、軸索の絶縁体として機能する脂肪保護物質であり、長距離に信号を送るのに役立ちます。 このため、ミエリンは、軸索が局所領域に残っているニューロンではなく、異なる脳領域を接続するニューロンに主に見られます。 関数 軸索はニューロン間のケーブル伝送を助けます。 それらは軸索側枝と呼ばれる側枝を形成するため、一度に複数のニューロンにメッセージを送信できます。 これらの枝は、軸索終末枝、または神経終末として知られている小さな拡張に分割されます。 各端末は、神経伝達物質がメッセージを送信し、メッセージを受信するシナプスを保持しています。 簡単に言えば、軸索は、神経細胞がこの内部通信プロセスを使用して他の神経、腺、および筋細胞に電気的および化学的メッセージを送信することを可能にします。 軸索対樹状突起 樹状突起はニューロンの別の部分です。 ニューロンが別のセルから入力を受け取る場所です。 軸索と樹状突起は両方とも繊維状の根に似た材料でできていますが、いくつかの点で異なります。 長さ:軸索は一般的に樹状突起よりもはるかに長いです。 細胞の位置:軸索は、軸索小丘と呼ばれる細胞体の特殊な位置にあります。 樹状突起は、その外観から、細胞体から樹状突起と呼ばれる木に分岐しているように見えます。 機能:2つは一緒に動作します。...

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