今日、米国では、すべての新生児が新生児スクリーニングと呼ばれる血液検査を受けています。 血液サンプルは通常、乳児が退院する前に収集され、州の研究所に送られ、遺伝的および代謝的障害がないかチェックされます。 一部の州では、約2週間後にテストが繰り返されます。
1960年代にスクリーニングされた最初の障害は、フェニルケトン尿症(PKU)でした。 一部の人々はまだこれをPKUテストと呼んでいますが、今日ではこの少量の血液サンプルで多くの障害がスクリーニングされています。 新生児スクリーニングの目的は、治療を早期に開始して合併症を防ぐことができるように、遺伝性の状態を特定することです。
新生児スクリーニングで特定できるいくつかの血液疾患があります。 テストは50の州すべてで完全に同じではありませんが、一般に、これらのほとんどが検出されます。
鎌状赤血球症
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ストックバイト/ゲッティイメージズ
新生児スクリーニングに追加された最初の血液疾患は鎌状赤血球症でした。 当初、検査は特定の人種または民族グループに制限されていましたが、人口の多様性が増すにつれて、現在はすべての乳児が検査されています。 新生児スクリーニングでは、鎌状赤血球症と鎌状赤血球形質の両方を検出できます。 鎌状赤血球症と特定された子供は、生命を脅かす感染症を防ぐために抗生物質を服用し始めます。 この簡単な測定により、鎌状赤血球症による死亡率が著しく低下しました。
ベータサラセミア
ベータサラセミアのスクリーニングの目標は、生存するために定期的な輸血を必要とする可能性のある重症型(ベータサラセミアメジャー)の子供を特定することです。 新生児スクリーニングだけで子供が生涯輸血を必要とするかどうかを判断することは困難ですが、ベータサラセミアであると特定された子供は血液専門医に紹介され、重度の貧血を綿密に監視できます。
ヘモグロビンH
ヘモグロビンHは、中等度から重度の貧血を引き起こすアルファサラセミアの一種です。 これらの患者が毎月輸血を必要とすることはめったにありませんが、輸血を必要とする発熱を伴う病気の間に重度の貧血を患う可能性があります。 これらの患者を早期に特定することで、両親は重度の貧血の兆候と症状について教育を受けることができます。
ヘモグロビンC
ヘモグロビンS(または鎌状赤血球ヘモグロビン)と同様に、ヘモグロビンCは、古典的なドーナツの形ではなく、鎌状赤血球のように見える赤血球をもたらします。 片方の親が鎌状赤血球形質を持ち、もう片方がヘモグロビンC形質を持っている場合、鎌状赤血球症の一種であるヘモグロビンSCの子供が生まれる可能性は4分の1です。
ヘモグロビンCC疾患やヘモグロビンC/ベータサラセミアなどの他のヘモグロビンC疾患。 これらは病気の障害ではありません。 これらは、さまざまな量の貧血と溶血(赤血球の分解)を引き起こしますが、鎌状赤血球のような痛みは生じません。
ヘモグロビンE
東南アジアで流行しているヘモグロビンEの赤血球は、ベータグロビンタンパク質の産生を減少させているため、その形状を維持するのが困難です。 ヘモグロビンEとベータサラセミアの両方を患っている人は、軽度の貧血から生涯にわたる輸血を必要とする重度の貧血までの症状を示す可能性があります。
乳児が各親からヘモグロビンEを受け継ぐ場合、ヘモグロビンEE病にかかる可能性があります。 ヘモグロビンEE病は、赤血球が非常に小さい貧血(小赤血球症)がほとんどないか、まったくありません。
バリアントヘモグロビン
ヘモグロビンS、C、およびEに加えて、ヘモグロビンには1,000を超えるバリエーションがあります。 これらのヘモグロビンは、最初に特定された場所にちなんで名付けられており、ハマースミス、カウタウン、ハルツームなどの珍しい名前が付けられています。 これらの大部分は臨床的に重要ではありません。 罹患した乳児の大多数については、医学的介入の必要性があるかどうかを判断するために、約9〜12か月間血液検査を繰り返すことが推奨されます。
アルファサラセミア形質
新生児スクリーニングでアルファサラセミアの特徴(または軽度)を特定できる場合があります。 一般的に、結果はヘモグロビンバートまたは高速バンドに言及します。 アルファサラセミアの特徴は、軽度の貧血と小さな赤血球を引き起こす可能性がありますが、通常は検出されません。
ただし、赤ちゃんが正常な新生児スクリーニングを受けているからといって、アルファサラセミアの特徴がないことを意味するわけではありません。 検出が難しい場合があります。 後年、アルファサラセミアの特徴は鉄欠乏性貧血と混同される可能性があります。
あなたの子供の結果を知る
小児科医と一緒に、子供の新生児スクリーニングの結果を確認してください。 あなたの子供はこれらの障害の1つを持っていないかもしれませんが、1つのキャリアであるかもしれません。 これは、子供が自分の家族を始める前に子供と共有する重要な情報です。
今日、米国では、すべての新生児が新生児スクリーニングと呼ばれる血液検査を受けています。 血液サンプルは通常、乳児が退院する前に収集され、州の研究所に送られ、遺伝的および代謝的障害がないかチェックされます。 一部の州では、約2週間後にテストが繰り返されます。
1960年代にスクリーニングされた最初の障害は、フェニルケトン尿症(PKU)でした。 一部の人々はまだこれをPKUテストと呼んでいますが、今日ではこの少量の血液サンプルで多くの障害がスクリーニングされています。 新生児スクリーニングの目的は、治療を早期に開始して合併症を防ぐことができるように、遺伝性の状態を特定することです。
新生児スクリーニングで特定できるいくつかの血液疾患があります。 テストは50の州すべてで完全に同じではありませんが、一般に、これらのほとんどが検出されます。
鎌状赤血球症
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ストックバイト/ゲッティイメージズ
新生児スクリーニングに追加された最初の血液疾患は鎌状赤血球症でした。 当初、検査は特定の人種または民族グループに制限されていましたが、人口の多様性が増すにつれて、現在はすべての乳児が検査されています。 新生児スクリーニングでは、鎌状赤血球症と鎌状赤血球形質の両方を検出できます。 鎌状赤血球症と特定された子供は、生命を脅かす感染症を防ぐために抗生物質を服用し始めます。 この簡単な測定により、鎌状赤血球症による死亡率が著しく低下しました。
ベータサラセミア
ベータサラセミアのスクリーニングの目標は、生存するために定期的な輸血を必要とする可能性のある重症型(ベータサラセミアメジャー)の子供を特定することです。 新生児スクリーニングだけで子供が生涯輸血を必要とするかどうかを判断することは困難ですが、ベータサラセミアであると特定された子供は血液専門医に紹介され、重度の貧血を綿密に監視できます。
ヘモグロビンH
ヘモグロビンHは、中等度から重度の貧血を引き起こすアルファサラセミアの一種です。 これらの患者が毎月輸血を必要とすることはめったにありませんが、輸血を必要とする発熱を伴う病気の間に重度の貧血を患う可能性があります。 これらの患者を早期に特定することで、両親は重度の貧血の兆候と症状について教育を受けることができます。
ヘモグロビンC
ヘモグロビンS(または鎌状赤血球ヘモグロビン)と同様に、ヘモグロビンCは、古典的なドーナツの形ではなく、鎌状赤血球のように見える赤血球をもたらします。 片方の親が鎌状赤血球形質を持ち、もう片方がヘモグロビンC形質を持っている場合、鎌状赤血球症の一種であるヘモグロビンSCの子供が生まれる可能性は4分の1です。
ヘモグロビンCC疾患やヘモグロビンC/ベータサラセミアなどの他のヘモグロビンC疾患。 これらは病気の障害ではありません。 これらは、さまざまな量の貧血と溶血(赤血球の分解)を引き起こしますが、鎌状赤血球のような痛みは生じません。
ヘモグロビンE
東南アジアで流行しているヘモグロビンEの赤血球は、ベータグロビンタンパク質の産生を減少させているため、その形状を維持するのが困難です。 ヘモグロビンEとベータサラセミアの両方を患っている人は、軽度の貧血から生涯にわたる輸血を必要とする重度の貧血までの症状を示す可能性があります。
乳児が各親からヘモグロビンEを受け継ぐ場合、ヘモグロビンEE病にかかる可能性があります。 ヘモグロビンEE病は、赤血球が非常に小さい貧血(小赤血球症)がほとんどないか、まったくありません。
バリアントヘモグロビン
ヘモグロビンS、C、およびEに加えて、ヘモグロビンには1,000を超えるバリエーションがあります。 これらのヘモグロビンは、最初に特定された場所にちなんで名付けられており、ハマースミス、カウタウン、ハルツームなどの珍しい名前が付けられています。 これらの大部分は臨床的に重要ではありません。 罹患した乳児の大多数については、医学的介入の必要性があるかどうかを判断するために、約9〜12か月間血液検査を繰り返すことが推奨されます。
アルファサラセミア形質
新生児スクリーニングでアルファサラセミアの特徴(または軽度)を特定できる場合があります。 一般的に、結果はヘモグロビンバートまたは高速バンドに言及します。 アルファサラセミアの特徴は、軽度の貧血と小さな赤血球を引き起こす可能性がありますが、通常は検出されません。
ただし、赤ちゃんが正常な新生児スクリーニングを受けているからといって、アルファサラセミアの特徴がないことを意味するわけではありません。 検出が難しい場合があります。 後年、アルファサラセミアの特徴は鉄欠乏性貧血と混同される可能性があります。
あなたの子供の結果を知る
小児科医と一緒に、子供の新生児スクリーニングの結果を確認してください。 あなたの子供はこれらの障害の1つを持っていないかもしれませんが、1つのキャリアであるかもしれません。 これは、子供が自分の家族を始める前に子供と共有する重要な情報です。