概要
筋ジストロフィーは、進行性の筋力低下と筋肉量の減少を引き起こす一連の疾患です。 筋ジストロフィーでは、異常な遺伝子（突然変異）により、健康な筋肉の形成に必要なタンパク質の生成が妨げられます。
筋ジストロフィーには多くの種類があります。 最も一般的なタイプの症状は小児期に始まり、ほとんどが男児に発生します。 他のタイプの筋ジストロフィーは、成人になるまで表面化しません。
筋ジストロフィーには治療法がありません。 しかし、薬や治療は症状を管理し、病気の経過を遅らせるのに役立ちます。
筋ジストロフィーの症状
筋ジストロフィーの主な兆候は、進行性の筋力低下です。 特定の兆候や症状は、筋ジストロフィーの種類に応じて、さまざまな年齢およびさまざまな筋肉群で始まります。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
これは最も一般的なタイプの筋ジストロフィーです。 女の子も遺伝子保有者で軽度の影響を受ける可能性がありますが、男の子の方がはるかに一般的です。
通常、幼児期に現れる兆候や症状には、次のようなものがあります。
- 頻繁に転倒する
- 横たわった状態や座った状態から起き上がるのが困難
- 走ったりジャンプしたりするのが苦手
- よちよち歩き
- つま先で歩く
- ふくらはぎの大きな筋肉
- 筋肉の痛みと凝り
- 学習障害
- 成長の遅れ
ベッカー型筋ジストロフィー
徴候と症状はデュシェンヌ型筋ジストロフィーに似ていますが、より穏やかで進行が遅い傾向があります。 症状は通常 10 代で始まりますが、20 代半ば以降になるまで発生しない場合もあります。
他の種類の筋ジストロフィー
一部のタイプの筋ジストロフィーは、特定の特徴、または体のどこから症状が始まるかによって定義されます。 例としては次のものが挙げられます。
- 筋強直性。 これは、収縮後に筋肉を弛緩させることができないことを特徴とします。 通常、顔面と首の筋肉が最初に影響を受けます。 この体型の人は通常、長くて薄い顔をしています。 垂れ下がったまぶた。 そして白鳥のような首。
- 顔面肩甲上腕（FSHD）。 筋力低下は通常、顔、腰、肩から始まります。 腕を上げると肩甲骨が翼のように突き出ることがあります。 発症は通常10代で起こりますが、小児期から始まることもあれば、遅くとも50歳になってから始まることもあります。
- 先天性。 このタイプは男の子と女の子に影響を及ぼし、出生時または 2 歳未満で明らかになります。一部の型はゆっくりと進行し、軽度の障害のみを引き起こしますが、他の型は急速に進行して重度の障害を引き起こします。
- リムガードル。 通常、腰と肩の筋肉が最初に影響を受けます。 このタイプの筋ジストロフィーの人は、足の前部を持ち上げるのが困難なため、頻繁につまずく可能性があります。 発症は通常、小児期または十代の頃に始まります。
いつ医師の診察を受ける必要がありますか?
あなたやあなたのお子さんの筋力低下の兆候（ぎこちなさの増加や転倒など）に気づいた場合は、医師のアドバイスを受けてください。
筋ジストロフィーの原因
特定の遺伝子は、筋線維を保護するタンパク質の生成に関与しています。 筋ジストロフィーは、これらの遺伝子のいずれかに欠陥がある場合に発生します。
筋ジストロフィーの各形態は、その種類の疾患に特有の遺伝子変異によって引き起こされます。 これらの突然変異のほとんどは遺伝します。
危険因子
筋ジストロフィーは、性別を問わず、あらゆる年齢や人種に発生します。 ただし、最も一般的なタイプのデュシェンヌ型は、通常、若い男児に発生します。 筋ジストロフィーの家族歴がある人は、筋ジストロフィーを発症したり、子供に遺伝したりするリスクが高くなります。
筋ジストロフィーの合併症
進行性の筋力低下の合併症には次のようなものがあります。
- 歩行困難。 筋ジストロフィー患者の中には、最終的に車椅子の使用が必要になる人もいます。
- 腕の使い方に問題がある。 腕や肩の筋肉が影響を受けると、日常生活がより困難になることがあります。
- 関節周囲の筋肉または腱の短縮 (contractures)。 この問題により、移動性がさらに制限される可能性があります。
- 呼吸の問題。 進行性の衰弱は、呼吸に関連する筋肉に影響を与える可能性があります。 筋ジストロフィー患者は、最初は夜間ですが、場合によっては日中も、最終的には呼吸補助装置 (人工呼吸器) の使用が必要になる可能性があります。
- 湾曲した背骨 (scoliosis)。 筋肉が弱ると、背骨をまっすぐに保つことができなくなることがあります。
- 心臓の問題。 筋ジストロフィーは心筋の効率を低下させる可能性があります。
- 嚥下の問題。 嚥下に関わる筋肉が影響を受けると、栄養上の問題や誤嚥性肺炎が発生する可能性があります。 栄養チューブもオプションになるかもしれません。
筋ジストロフィーの診断
あなたの状態を診断するために、医師は通常、病歴と身体検査から開始します。
その後、医師は次のことを推奨する場合があります。
- 酵素検査。 損傷した筋肉は、クレアチンキナーゼ（CK）などの酵素を血液中に放出します。 外傷を負っていない人において、CKの血中濃度が高い場合は、筋肉の病気を示唆しています。
- 遺伝子検査。 血液サンプルは、筋ジストロフィーの種類の原因となる遺伝子の一部に変異がないか検査できます。
- 筋生検。 筋肉の小片を切開または中空針で採取します。 組織サンプルの分析により、筋ジストロフィーと他の筋肉疾患を区別できます。
- 心臓モニタリング検査（心電図検査および心エコー図）。 これらの検査は、特に筋強直性筋ジストロフィーと診断された人の心臓機能をチェックするために使用されます。
- 肺モニタリング検査。 これらの検査は肺機能をチェックするために使用されます。
- 筋電図検査。 電極針を検査対象の筋肉に挿入します。 電気活動は、筋肉をリラックスさせたときと軽く締めたときに測定されます。 電気活動のパターンの変化により、筋肉の病気が確認されることがあります。
筋ジストロフィーの治療
どのような形態の筋ジストロフィーにも治療法はありませんが、この疾患の一部の形態に対する治療は、この疾患を持つ人が動ける時間を延長し、心臓と肺の筋力を強化するのに役立ちます。 新しい治療法の治験が進行中です。
筋ジストロフィー患者は生涯を通じて監視される必要があります。 彼らのケアチームには、神経筋疾患の専門知識を持つ神経内科医、理学療法士およびリハビリテーションの専門家、理学療法士および作業療法士が含まれるべきです。
人によっては、肺の専門医（呼吸器専門医）、心臓の専門医（心臓専門医、睡眠専門医）、内分泌系の専門医（内分泌専門医）、整形外科医、その他の専門医も必要になる場合があります。
治療の選択肢には、薬物療法、理学療法および作業療法、外科手術およびその他の処置が含まれます。 歩行、嚥下、呼吸、手の機能を継続的に評価することで、治療チームは病気の進行に応じて治療を調整することができます。
薬
医師は次のことを推奨するかもしれません。
- プレドニゾンやデフラザコート（エムフラザ）などのコルチコステロイドは、筋力を強化し、特定の種類の筋ジストロフィーの進行を遅らせます。 しかし、この種の薬を長期間使用すると、体重増加や骨の弱体化を引き起こし、骨折のリスクが高まる可能性があります。
- 新しい薬には、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの一部の人々の治療に特化して食品医薬品局 (FDA) によって承認された最初の薬であるエテプリルセン (Exondys 51) があります。 2016年に条件付きで承認された。
2019年、FDAは特定の遺伝子変異を持つ一部のデュシェンヌ型ジストロフィー患者の治療薬としてgolodirsen（Vyondys 53）を承認した。
- 筋ジストロフィーが心臓に損傷を与えた場合は、アンジオテンシン変換酵素阻害剤やベータ遮断薬などの心臓の治療薬。
治療
いくつかの種類の治療法と補助器具は、筋ジストロフィー患者の生活の質を改善し、場合によっては寿命を延ばすことができます。 例としては次のものが挙げられます。
- 可動域とストレッチの練習。 筋ジストロフィーは関節の柔軟性と可動性を制限することがあります。 手足が内側に引き込まれ、その位置に固定されてしまうことがよくあります。 関節の可動域を広げるエクササイズは、関節を可能な限り柔軟に保つのに役立ちます。
- エクササイズ。 ウォーキングや水泳など、衝撃の少ない有酸素運動は、筋力、可動性、全般的な健康の維持に役立ちます。 いくつかの種類の強化運動も役立つかもしれません。 ただし、運動の種類によっては有害な場合があるため、最初に医師に相談することが重要です。
- 中かっこ。 装具は筋肉と腱を伸ばして柔軟に保ち、拘縮の進行を遅らせるのに役立ちます。 装具は、弱った筋肉をサポートすることで可動性と機能を補助することもできます。
- 移動補助具。 杖、歩行器、車椅子は、可動性と自立性を維持するのに役立ちます。
- 呼吸補助。 呼吸筋が弱まると、睡眠時無呼吸装置が夜間の酸素供給を改善するのに役立つ可能性があります。 重度の筋ジストロフィー患者の中には、肺に空気を強制的に出し入れする機械 (人工呼吸器) を使用する必要がある人もいます。
手術
最終的に呼吸が困難になる可能性がある拘縮や脊椎の弯曲を修正するには、手術が必要になる場合があります。 心臓の機能は、ペースメーカーまたはその他の心臓装置によって改善される場合があります。
呼吸器感染症の予防
筋ジストロフィーでは呼吸器感染症が問題となることがあります。 したがって、肺炎のワクチン接種を受け、インフルエンザの予防接種を最新の状態に保つことが重要です。 明らかな感染症を患っている子供や大人との接触を避けるようにしてください。
医師との診察の準備
筋ジストロフィーの診断と治療を専門とする医師を紹介される場合があります。
準備のためにやるべきこと
- あなたまたはあなたの子供の兆候と症状、および症状がいつ始まったかを書き留めてください。
- 写真またはビデオ録画を持参し、気になる症状を医師に見せてください。
- 他の病気を含む重要な医療情報を書き留めます。
- あなたまたはあなたの子供が服用しているすべての薬、ビタミン、栄養補助食品のリストを、用量も含めて作成してください。
- 家族の中に筋ジストロフィーと診断された人がいるかどうかを医師に伝えてください。
医師に尋ねるべき質問
- これらの兆候や症状の最も考えられる原因は何ですか?
- どのようなテストが必要ですか?
- この病気ではどのような合併症が考えられますか?
- どのような治療法をお勧めしますか？
- 長期予後はどのようなものですか?
- 私たちの家族に遺伝カウンセラーに会うことを勧めますか?
その他の質問については、面談の際にお気軽にお尋ねください。
医師が尋ねること
医師はおそらく次のような質問をするでしょう。
- 症状は悪化していますか？
- 症状を和らげるものは何ですか?
- 何が症状を悪化させるのでしょうか？
- もっと子供を産む予定はありますか?
