概要
絨毛膜絨毛サンプリングとは何ですか?
絨毛膜絨毛サンプリング(CVS)は、出生前検査の一種です。 妊娠中にこの遺伝子検査を受けて、胎児(胎児)のダウン症などの健康状態をチェックすることもできます。 また、性別を確認します。
CVSテストでは、妊娠中に形成されて赤ちゃんに栄養を与える器官である胎盤から細胞の少量のサンプルを採取します。
医療提供者が取り除く細胞は絨毛膜絨毛と呼ばれます。 それらは受精卵から形成されているので、通常は赤ちゃんと同じ遺伝子を持っています。
CVSテストと羊水穿刺の違いは何ですか?
CVS検査と羊水穿刺はどちらも出生前診断検査の一種です。 しかし、プロバイダーは妊娠中のさまざまな時点でそれらを実行します。 CVS検査は、羊水穿刺よりも妊娠初期に行われます。 通常、CVSは10〜13週間で実施され、羊水穿刺は妊娠15週間後に実施されます。 さらに、彼らがテストするものにはいくつかの違いがあります。 たとえば、羊水穿刺では、赤ちゃんの脳や脊髄に変わる構造である神経管の欠陥をテストできます。 これらの欠陥の例には、二分脊椎が含まれます。 CVSはこれらの状態を検出できません。
あなたの医療提供者はあなたにあなたのリスクについて話し、これらのテストのどちらか、両方またはどちらも推奨しないことができます。
CVSテストはいつ実行されますか?
妊娠10〜13週になると、CVSテストを受けます。
CVSテストが必要なのは誰ですか?
CVSテストは出生前ケアの標準的な部分ではありません。 特定の危険因子、初期の超音波で検出された異常、または異常な遺伝子(対血液)スクリーニングがある場合は、医療提供者がこのオプションを提供することがあります。 テストを受けることで、妊娠初期の遺伝的状態を検出できます。 ただし、テストをスキップすることもできます。 それはあなた次第です。
プロバイダーは通常、次の場合にCVSテストを提供します。
- 既知の遺伝的状態の子供がすでにいます。
- 母親の年齢とともに遺伝的問題を抱えた赤ちゃんを産むリスクが高まるため、期日は35歳以上です。
- 遺伝性疾患の子供を持つリスクが高いことを示す以前のスクリーニングまたは検査を受けた。 たとえば、非侵襲的出生前検査(NIPT)は、多くの場合10〜13週間で行われ、母親の血液中の赤ちゃんのDNAを探します。
- 遺伝的状態の家族歴がある、またはあなたのパートナーはそうします。
絨毛膜絨毛サンプリングはどのような病気や障害を特定しますか?
CVSは、染色体の問題を含む特定の遺伝病を特定するのに役立ちます。 これらの細胞構造は赤ちゃんのDNAを保持しています。 CVSは、余分な染色体や欠落している染色体があるかどうか、または染色体の構造に重大な変化があるかどうかを検出できます。 これらのタイプの染色体変化は、先天性欠損症やその他の問題を引き起こす可能性があります。
CVSテストの条件は次のとおりです。
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ダウン症、またはトリソミー21。
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嚢胞性線維症。
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鎌状赤血球症。
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テイサックス病。
- 18トリソミー、またはエドワード症候群。
CVSテストはすべての先天性欠損症を検出しますか?
CVSは特定の先天性欠損症を検出しません。 たとえば、心臓の問題、口唇裂、口蓋裂、二分脊椎などは検出できません。 妊娠18〜20週間の超音波検査では、ほとんどの先天性欠損症をチェックします。
CVSをお持ちの場合は、妊娠後期に血中α-フェトプロテイン(AFP)検査を受けることを検討してください。 AFPは、CVSが検出しない神経管の欠陥をスクリーニングします。
絨毛膜絨毛サンプリングの利点は何ですか?
CVSテストにはいくつかの利点があります。
- 正確な結果: 重要なヘルスケアの決定を行うために、CVSテストの結果に頼ることができます。
- 重要な情報: 遺伝性疾患やその他の問題を抱えた赤ちゃんを産むリスクが高くなる可能性があります。 もしそうなら、あなたとあなたのパートナーはできるだけ早くあなたの赤ちゃんに何が起こっているのか知りたいかもしれません。 この情報を持っていると、最良の医療上の決定を下すのに役立ちます。 たとえば、出産直後に赤ちゃんが必要とする可能性のある特別な治療の準備をすることができます。 または、妊娠を継続しないことを決定する場合があります。
- 以前の知識: 羊水穿刺よりも妊娠初期にCVSを行います。 これはあなたが妊娠の初めに選択をするのを助けます。 たとえば、終了手順は、実行するのが早ければ早いほど安全です。
テストの詳細
CVSテストの前に何が起こりますか?
テストの前に、認定された遺伝カウンセラーまたは母体胎児医学の専門家による遺伝カウンセリングがあります。 遺伝カウンセラーがあなたと手順のリスクと利点について話し合います。 また、在胎週数(妊娠週数)を確認するための超音波検査もあります。 妊娠10週から13週の間に、適切な在胎週数でCVSテストを行いたいと考えています。
CVSテストはどのように機能しますか?
絨毛膜絨毛のサンプリングは苦痛ではありませんが、多少の不快感を感じるかもしれません。 ヘルスケアプロバイダーがテストを実行する方法は2つあります。
- 経頸部(膣を通して): あなたのプロバイダーはあなたの膣に検鏡を挿入します。 この滑らかな装置はアヒルのくちばしのような形をしており、パパニコロウ試験にも使用されます。 それはあなたのプロバイダーが膣壁を広げることを可能にします。 次に、プロバイダーは細いプラスチックのチューブを子宮頸部に挿入します。 超音波に導かれて、プロバイダーはチューブを胎盤に移動し、絨毛の小さなサンプルを取り除きます。
- 経腹的(腹部または腹部を通して): 再び超音波によって誘導され、プロバイダーは腹部から胎盤まで細い針を挿入して細胞を取り除きます。 このプロセスは羊水穿刺のようなものです。 プロバイダーが腹部法を使用している場合は、不快感を軽減するために局所麻酔を受けることがあります。
複数のCVSテストが必要ですか?
ほとんどの双子の場合、赤ちゃんごとに個別の手順が必要になる場合があります。 まれに、プロバイダーが手順中に十分な細胞を収集していない場合があります。 あなたは十分な胎盤細胞を得るために2番目のものを必要とするかもしれません。
CVSテスト後はどう感じますか?
テスト後に窮屈さを感じるかもしれません。 いくつかの軽い膣からの出血は正常です。 あなたのプロバイダーが針を使用した場合、あなたは彼らがそれを挿入したところにいくらかの痛みを感じるかもしれません。 通常、翌日は通常の活動に戻ることができます。
CVSテストのリスクは何ですか?
CVSと羊水穿刺の流産のリスクはほぼ同じです。 CVSによる流産のリスクは300-500人に約1人です。
感染は別のリスクです。 また、まれに、乳児がCVS検査に関連する四肢の変形を起こすことがあります。 しかし、四肢の変形のほとんどの症例は、妊娠10週前にCVSが実施されたときに発生しました。
結果とフォローアップ
CVSテストの結果はいつ得られますか?
プロバイダーは絨毛膜絨毛のサンプルをラボに送ります。 研究室の専門家は、液体中で細胞を成長させ、数日後にそれらをテストします。 通常、数日以内にいくつかの予備的な結果が得られます。 ただし、特定のまれな条件のテストには時間がかかります。 これらの結果は、テスト後10日から2週間近くで得られます。
あなたの遺伝カウンセラーはあなたに結果を連絡し、あなたとそれらについて話し合います。 赤ちゃんに遺伝的状態がある場合は、カウンセラー、パートナー、プロバイダーとどのように進めたいかについて話し合うことができます。
いつ医療提供者に電話すればよいですか?
CVSテストを行っても、けいれん、痛み、出血が治まらない、または悪化しない場合は、医療提供者に連絡してください。 次の場合は、プロバイダーにも連絡する必要があります。
- 羊水が漏れている。尿が漏れているように感じることがあります。
- 寒気。
- 収縮。
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熱。
追加の詳細
CVSテストは正確ですか?
CVSテストは約99%正確です。 しかし、CVSテストでは、状態がどれほど深刻かは検出されません。
CVSは私の赤ちゃんを傷つけますか?
手順は赤ちゃんを傷つけません。
誰がCVSを受けるべきではありませんか?
次の場合、プロバイダーはこのテストをスキップすることを推奨する場合があります。
- 妊娠中に膣からの出血がありました。
- 性感染症などの感染症にかかっている。
CVSテストについて医療提供者に何を尋ねるべきですか?
妊娠している場合は、プロバイダーに尋ねることを検討してください。
- 出生前検査を行うべきですか?
- 私は染色体または他の遺伝的問題を抱えた赤ちゃんを産むリスクが高いですか?
- CVSまたは羊水穿刺は私にとってより良いですか?
- 流産のリスクは何ですか?
- CVS手順の後に探すべき問題は何ですか?
絨毛膜絨毛サンプリング(CVSテスト)は、妊娠中に行われ、赤ちゃんに特定の遺伝的問題があるかどうかを調べます。 CVSテストを受ける必要はありません。 あなたがそうすることを選択した場合、あなたは妊娠10週から13週の頃にそれを経験するでしょう。 テストは安全で、不快感を最小限に抑え、非常に正確です。 CVSテストの結果は、あなた自身と赤ちゃんのために重要なヘルスケアの決定を下すのに役立ちます。 遺伝性疾患のある赤ちゃんを産むリスクが高い場合は、医療提供者に相談してください。 これらは、CVSテストが自分に適しているかどうかを判断するのに役立ちます。