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脊索腫の原因と危険因子

Okabe Montaro, M.D. by Okabe Montaro, M.D.
23/06/2022
in 病気
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脊索腫 脊椎と頭蓋底に形成されるまれな癌性腫瘍です。 それらは脊索として知られている胚組織の残りの細胞から発達し、出生前に脊椎を形成するのを助けます。 専門家は、これらの細胞が脊索腫に変わる原因を正確には知りませんが、特定の場合には遺伝学が役割を果たすと考えられています。

この記事では、脊索腫の潜在的な原因と、詳細を知るために行われている研究について説明します。

完全なビューとプロファイルの2つの投影での男性の頸椎のX線写真

メレナ-Nsk/ゲッティイメージズ


一般的な原因

脊索腫の正確な原因は不明であり、多くの場合、ランダムに発生すると考えられています。 しかし、研究者が知っていることは、これらの腫瘍は、として知られている組織の残りの細胞から発生するということです 脊索。

妊娠中のヒト胚の成長過程では、脊索組織が赤ちゃんの脊椎の発達を助けます。 通常、脊索は赤ちゃんが生まれる前に消えますが、脊索細胞が脊椎や頭蓋骨に残ることもあります。

脊索腫の根本的な原因について研究者が持っているいくつかの実用的な理論があります。

遺伝的異常

研究者は、特定の遺伝子変異(またはDNAの変化)が脊索腫を発症するリスクの増加に関連しているという証拠を発見しました。 時々、これらの遺伝子の変化は遺伝し、家族に見られます。 しかし、多くの場合、これらの遺伝的変化はランダムに起こります。つまり、家族の誰もが脊索腫を発症する必要はありません。

遺伝的条件

結節性硬化症として知られる非癌性腫瘍を引き起こすまれな遺伝的状態を持っている人々、特に子供は、脊索腫を発症するリスクが高いようです。 2つの病気の関係を詳しく調べるには、さらに多くの研究が必要です。

遺伝学

特定の遺伝子変異(人の遺伝子の異常な変化)が脊索腫の発症に関与している可能性があることを示唆するいくつかの現在の科学的証拠があります。

TBXT遺伝子

短尾(TBXT)遺伝子として知られる遺伝子は、脊索腫の発症に関与していると考えられています。 脊索腫を患っているほとんどの人は、この遺伝子の遺伝的重複を持っています。

TBXT遺伝子は、人間の発達、特に脊索と脊髄の発達中に体内の細胞がどのように機能するかを制御するのに役立ちます。 これらの細胞の制御されていない成長は、脊索腫の形成につながります。

家族性および非家族性脊索腫

脊索腫を患っている家族がいる人もいますが、ほとんどの人はファミリーリンクを持っていません。 研究者は通常、これらのケースを2つのカテゴリに分類します。

  • 家族性脊索腫:同じ家族の複数のメンバーで脊索腫が発症する場合、それは家族性脊索腫として知られています。 これらの場合、脊索腫は常染色体優性パターンとして知られているもので遺伝します。 これは、片方の親から受け継いだ影響を受けた遺伝子のコピーが、脊索腫を発症するリスクを高めるのに十分であることを意味します。

  • 非家族性脊索腫:家族のつながりのない人に脊索腫が発症した場合、これらの変化が起こる根本的な理由は明確ではありません。 専門家は現在、脊索腫がほとんどの場合遺伝しない理由についての説明を検討しています。

家族性および非家族性の両方の脊索腫はTBXT遺伝子に関連していますが、ここで物事が興味深いものになります。 研究されたいくつかの脊索腫家族はTBXT突然変異を示さなかった。 専門家は、これは他の遺伝子の突然変異、または体内の別の未知のプロセスがこれらの場合に脊索腫のリスクを増加させていることを示唆していると考えています。

その他の危険因子

危険因子は、特定の病気にかかる可能性を高める可能性のあるものです。 リスク要因には主に2つのタイプがあります。

  • 変更不可能な危険因子とは、年齢、性別、祖先/民族的背景、家族歴など、変更できない危険因子です。

  • 変更可能な危険因子は、食事、運動、環境曝露など、変更可能なライフスタイルの要因です。

他の多くの癌とは異なり、脊索腫の既知の修正可能な危険因子はありません。 しかし、専門家は、脊索腫と診断された多くの人々が共通して持っているいくつかの修正不可能な危険因子を特定しました。

  • 年齢:脊索腫はどの年齢でも発症する可能性がありますが、若い年齢層よりも高齢者に多く見られます。 人々は40歳から70歳の間に診断される可能性が最も高いです。

  • 性別:脊索腫は男性で女性の2倍の頻度で発生します。

  • ヨーロッパの祖先:ヨーロッパの祖先を持つ人々の脊索腫の発生率はわずかに高いようですが、この発見を確認するには、より多様な脊索腫の参加者による研究が必要です。

概要

脊索腫は非常にまれな種類の癌であり、その根本的な原因を研究することをより困難にします。 専門家が知っていることは、脊索腫は、赤ちゃんの脊椎が子宮内で発達し始めたときに形成された残りの細胞から、脊椎または頭蓋底に成長するということです。

多くの脊索腫の症例は自然発生的に起こりますが、研究により、一部の人々の脊索腫の発症の原因となる遺伝的関連が指摘されています。 脊索腫は誰でも発症する可能性がありますが、通常、高齢者、男性、およびヨーロッパの先祖の背景を持つ人々によく見られます。

まれな医学的診断を受けることは恐ろしいことであり、その原因に関する証拠がほとんどない場合はさらに落胆する可能性があります。 しかし、研究者はまだ脊索腫の根本的な原因を調査しており、臨床試験が進行中であることを知っておく必要があります。 脊索腫の原因に関する研究の進歩についてもっと知りたい場合は、医療提供者に相談してください。

それまでの間、Chordoma Foundationは、現在の臨床試験に関する情報を提供し、脊索腫の患者と家族をつなぐのに役立つ国際的なオンラインサポートグループを提供する有用なリソースです。

脊索腫 脊椎と頭蓋底に形成されるまれな癌性腫瘍です。 それらは脊索として知られている胚組織の残りの細胞から発達し、出生前に脊椎を形成するのを助けます。 専門家は、これらの細胞が脊索腫に変わる原因を正確には知りませんが、特定の場合には遺伝学が役割を果たすと考えられています。

この記事では、脊索腫の潜在的な原因と、詳細を知るために行われている研究について説明します。

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一般的な原因

脊索腫の正確な原因は不明であり、多くの場合、ランダムに発生すると考えられています。 しかし、研究者が知っていることは、これらの腫瘍は、として知られている組織の残りの細胞から発生するということです 脊索。

妊娠中のヒト胚の成長過程では、脊索組織が赤ちゃんの脊椎の発達を助けます。 通常、脊索は赤ちゃんが生まれる前に消えますが、脊索細胞が脊椎や頭蓋骨に残ることもあります。

脊索腫の根本的な原因について研究者が持っているいくつかの実用的な理論があります。

遺伝的異常

研究者は、特定の遺伝子変異(またはDNAの変化)が脊索腫を発症するリスクの増加に関連しているという証拠を発見しました。 時々、これらの遺伝子の変化は遺伝し、家族に見られます。 しかし、多くの場合、これらの遺伝的変化はランダムに起こります。つまり、家族の誰もが脊索腫を発症する必要はありません。

遺伝的条件

結節性硬化症として知られる非癌性腫瘍を引き起こすまれな遺伝的状態を持っている人々、特に子供は、脊索腫を発症するリスクが高いようです。 2つの病気の関係を詳しく調べるには、さらに多くの研究が必要です。

遺伝学

特定の遺伝子変異(人の遺伝子の異常な変化)が脊索腫の発症に関与している可能性があることを示唆するいくつかの現在の科学的証拠があります。

TBXT遺伝子

短尾(TBXT)遺伝子として知られる遺伝子は、脊索腫の発症に関与していると考えられています。 脊索腫を患っているほとんどの人は、この遺伝子の遺伝的重複を持っています。

TBXT遺伝子は、人間の発達、特に脊索と脊髄の発達中に体内の細胞がどのように機能するかを制御するのに役立ちます。 これらの細胞の制御されていない成長は、脊索腫の形成につながります。

家族性および非家族性脊索腫

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  • 家族性脊索腫:同じ家族の複数のメンバーで脊索腫が発症する場合、それは家族性脊索腫として知られています。 これらの場合、脊索腫は常染色体優性パターンとして知られているもので遺伝します。 これは、片方の親から受け継いだ影響を受けた遺伝子のコピーが、脊索腫を発症するリスクを高めるのに十分であることを意味します。

  • 非家族性脊索腫:家族のつながりのない人に脊索腫が発症した場合、これらの変化が起こる明確な根本的な理由はありません。 専門家は現在、脊索腫がほとんどの場合遺伝しない理由についての説明を検討しています。

家族性および非家族性の両方の脊索腫はTBXT遺伝子に関連していますが、ここで物事が興味深いものになります。 研究されたいくつかの脊索腫家族はTBXT突然変異を示さなかった。 専門家は、これは他の遺伝子の突然変異、または体内の別の未知のプロセスがこれらの場合に脊索腫のリスクを増加させていることを示唆していると考えています。

その他の危険因子

危険因子は、特定の病気にかかる可能性を高める可能性のあるものです。 リスク要因には主に2つのタイプがあります。

  • 変更不可能な危険因子とは、年齢、性別、祖先/民族的背景、家族歴など、変更できない危険因子です。

  • 変更可能な危険因子は、食事、運動、環境曝露など、変更可能なライフスタイルの要因です。

他の多くの癌とは異なり、脊索腫の既知の修正可能な危険因子はありません。 しかし、専門家は、脊索腫と診断された多くの人々が共通して持っているいくつかの修正不可能な危険因子を特定しました。

  • 年齢:脊索腫はどの年齢でも発症する可能性がありますが、若い年齢層よりも高齢者に多く見られます。 人々は40歳から70歳の間に診断される可能性が最も高いです。

  • 性別:脊索腫は男性で女性の2倍の頻度で発生します。

  • ヨーロッパの祖先:ヨーロッパの祖先を持つ人々の脊索腫の発生率はわずかに高いようですが、この発見を確認するには、より多様な脊索腫の参加者による研究が必要です。

概要

脊索腫は非常にまれな種類の癌であり、その根本的な原因を研究することをより困難にします。 専門家が知っていることは、脊索腫は、赤ちゃんの脊椎が子宮内で発達し始めたときに形成された残りの細胞から、脊椎または頭蓋底に成長するということです。

多くの脊索腫の症例は自然発生的に起こりますが、研究により、一部の人々の脊索腫の発症の原因となる遺伝的関連が指摘されています。 脊索腫は誰でも発症する可能性がありますが、通常、高齢者、男性、およびヨーロッパの先祖の背景を持つ人々によく見られます。

まれな医学的診断を受けることは恐ろしいことであり、その原因に関する証拠がほとんどない場合はさらに落胆する可能性があります。 しかし、研究者はまだ脊索腫の根本的な原因を調査しており、臨床試験が進行中であることを知っておく必要があります。 脊索腫の原因に関する研究の進歩についてもっと知りたい場合は、医療提供者に相談してください。

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