概要
鎌状赤血球症(SCD)とは何ですか?
鎌状赤血球症は、赤血球に影響を及ぼし、健康に悪影響を与える遺伝性疾患です。 SCDでは、ヘモグロビンは正常ではなく、血管を簡単に通過できません。 ヘモグロビンは、赤血球の一部であるタンパク質です。 血液中の酸素を運ぶ物質です。
正常な赤血球は丸く、体内の小さな血管を通って移動して酸素を供給します。 SCDでは、ヘモグロビンの化学変化により長い棒が形成されます。 これらの硬い棒は、赤血球の形を鎌(三日月のように見える)に変えます。 鎌状の細胞は血管を通過しにくい。 それらは詰まったりバラバラになったりする可能性があり、これも赤血球の寿命の低下につながります。 鎌状赤血球は、正常な赤血球ほど長くは生きません。 これは肝臓と心臓の鉄貯蔵の増加につながり、これらの臓器に損傷を与える可能性があります。 損傷は、肝不全、心不整脈(不整脈)、心臓肥大(心筋症)、心不全などの状態を引き起こす可能性があります。
鎌状赤血球症(SCD)はどのくらい一般的ですか?
SCDは、鎌状赤血球形質(SCT)に起因します。 鎌状赤血球形質は、人々が1つの鎌状赤血球遺伝子と1つの正常な遺伝子を持っているときに起こります。 SCTを持っているだけの場合、通常は症状がなく、SCDもありません。 ただし、SCTを子供に渡すことはできます。 両方の親がその特徴を持っている場合、子供はある種の鎌状赤血球症を患う可能性が高くなります。
SCTを持っている人は米国で推定100万から300万人ですが、SCDを持っている人は約10万人にすぎません。
鎌状赤血球症(SCD)の影響を受けるのは誰ですか?
鎌状赤血球形質、したがってSCDは、アフリカ系アメリカ人、ヒスパニック系、南アジア系、南ヨーロッパ系白人、中東系アメリカ人などの特定の民族グループでより頻繁に見られます。 米国では、350〜400人のアフリカ系アメリカ人の赤ちゃんの約1人が鎌状赤血球症を患っています。 世界中で、鎌状赤血球形質を持つ人々は3億人いると推定されています。 この数の約3分の1はサハラ以南のアフリカにあります。
鎌状赤血球症の一般的なタイプは何ですか?
鎌状赤血球症は、次のようなヘモグロビンに影響を与える一群の障害です。
- ヘモグロビンSS(HbSS)病。
- ヘモグロビンSB+(ベータ)サラセミア。
- ヘモグロビンSB0(ベータゼロ)サラセミア。
- ヘモグロビンSC病。
- ヘモグロビンSD病。
- ヘモグロビンSE病。
- ヘモグロビンSO病。
症状と原因
鎌状赤血球症(SCD)の原因は何ですか?
SCDは継承された条件です。 それは欠陥のあるHBB遺伝子によって引き起こされます。 それは常染色体劣性パターンで遺伝し、SCDを持つ個人の親はそれぞれ変異遺伝子のコピーを1つ持っていますが、通常は状態の兆候や症状を示しません。
鎌状赤血球症(SCD)の症状は何ですか?
SCDの兆候と症状は、子供が生後4〜5か月になると現れ始めます。 その前に、胎児のヘモグロビンは赤血球の形を変える(病気になる)のを防ぎます。
SCDの兆候と症状は人によって異なります。 軽度の症状がある人もいれば、より深刻な合併症のために頻繁に入院する人もいます
SCDの兆候と症状は次のとおりです。
- 痛み。
-
貧血は倦怠感や脱力感として現れる可能性があります。
- 関節の腫れと炎症。
- 脾臓または肝臓の血液閉塞。
- 黄疸(皮膚と目の黄変)。
診断とテスト
あなたの医療提供者は鎌状赤血球症(SCD)をどのように診断しますか?
米国の法律では、新生児スクリーニングプログラムの一環として、すべての乳児に鎌状赤血球症の検査を義務付けています。 この時点で、テストは赤ちゃんが異常なヘモグロビン特性を持っているかどうかを示します。
鎌状赤血球形質、病気、貧血のいずれかがわからない場合は、医師が血液検査を注文します。
管理と治療
鎌状赤血球症(SCD)の治療法は何ですか?
今日SCDを患っているほとんどの人にとって、薬は病気の重症度を修正し、症状を治療するために使用されます。 これらの薬は次のとおりです。
- ヒドロキシ尿素のような病気の修正剤。
- 非ステロイド性抗炎症薬(NSAID)のような鎮痛薬は、急性の痛みの危機に対処します。
- ペニシリンなどの抗生物質。
- 溶血を抑制する新薬(Oxbryta®; voxelotor)。
- 病気を抑える新薬(Adakveo®; crizanlizumab)。
血液または骨髄移植(幹細胞移植とも呼ばれます)は、SCDを治療することができます。 移植には兄弟などの良好な一致のドナーが必要であり、進行中の研究では、半分しか一致しなかった母親、父親、兄弟などの代替ドナーからの移植を最適化することを目指しています。 移植にはリスクが伴います。
現在、SCDを治療するために遺伝子治療がテストされています。 これは、骨髄または末梢血から収集された人の造血幹細胞に正常なヘモグロビン遺伝子を入れ、化学療法を受けた後にそれらの細胞を体内に戻し、新しい細胞のためのスペースを作ることを要求します。 有望な初期のデータがあり、遺伝子治療がいつの日かSCDの日常的な治療になるかもしれないという希望があります。
輸血と赤血球交換
輸血と赤血球交換は鎌状赤血球症を治しません。 ただし、脳卒中、急性胸部症候群、臓器不全などの危機的状況の治療に使用される場合があります。
鎌状赤血球症(SCD)の合併症は何ですか?
鎌状赤血球症は、体の多くの部分に影響を与える可能性があります。 影響の中には、急性(突然始まる)のものと慢性(長期間続く)のものがあります。 鎌状赤血球の合併症は早期に始まり、生涯にわたって続きます。
痛み
たとえば、SCDを患っている場合、鎌状赤血球症または血管閉塞症(VOC)とも呼ばれる急性の痛みの危機がある可能性があります。 変形した血球が閉塞を引き起こすと、体のどこにでも痛みが生じることがあります。 VOCの影響を受ける領域には、腹部、胸、背中、脚、腕などがあります。 また、慢性的な痛み、または3か月以上続く痛みがあるかもしれません。
急性胸部症候群
SCDのこの合併症は、鎌状赤血球が肺の血液組織に形成されるときに発生する可能性のある肺の損傷のために深刻です。 これは、痛みの危機の数日後に起こる可能性があります。 また、感染している可能性があります。 あなたはあなたの医療提供者に電話するべきであり、あなたは病院に入院するかもしれません。
神経学的問題
SCDの人は脳卒中のリスクがあります。 兆候が明らかな場合もあります(臨床的脳卒中)。 時々、兆候はあまり明白ではなく、脳卒中は沈黙していると言われます。 (これはサイレント脳損傷とも呼ばれます)。
神経学的問題は、学習、意思決定、または仕事をして仕事を続けることができるという点で長期的な問題につながる可能性があります。
視力の問題
変形した血球は、目の網膜に損傷を与える可能性があります。 次に、これは視力の問題や視力の喪失につながる可能性があります。 定期的に目の検査を受け、視力に変化があった場合は医師に知らせることが重要です。
生殖の問題
SCDは成長を遅くする可能性があります。 これには、性的成熟の遅れが含まれます。
妊娠中の女性の場合、SCDは高血圧、血餅、流産、低出生体重、早産のリスクを高める可能性があります。 妊娠中の方はヒドロキシ尿素を使用しないでください。
男性は、変形した細胞が勃起した陰茎からの血流を遮断し、陰茎が長期間直立したままになるときに起こる持続勃起症に気付くことがあります。 持続勃起症は、痛みを引き起こすだけでなく、陰茎に害を及ぼし、インポテンスを引き起こす可能性があります。 4時間以上続く勃起を持つことは救急医療です。
鎌状赤血球形質または鎌状赤血球症は妊娠に影響を及ぼしますか?
鎌状赤血球症の女性の多くは健康な妊娠をしていますが、リスクは高くなります。 あなたは常に良い出生前ケアをするべきです。 SCDをお持ちの場合は、痛みのエピソード、感染症、視力の問題などの問題が発生する可能性があります。 SCDの女性は、流産、早期出産、体重5ポンド8オンス未満の赤ちゃんを産むリスクが高くなります。
鎌状赤血球形質を持つほとんどの女性は健康な妊娠をしており、すべての妊婦と同様に、定期的な出産前ケアを受ける必要があります。
防止
鎌状赤血球症(SCD)をどのように予防できますか?
鎌状赤血球症を予防することはできません。 ただし、鎌状赤血球形質をテストすることは可能です。 妊娠している場合は、絨毛膜絨毛サンプリング(CVS)または羊水穿刺(amnio)を行って、SCTまたはSCDを検査することができます。 あなたまたはあなたのパートナーがSCTまたはSCDを持っている場合は、遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。
鎌状赤血球症(SCD)を発症するリスクがあるのは誰ですか?
アフリカ系、ヒスパニック系、地中海系の人々を含む特定の民族グループは、SCDを発症する可能性が高くなります。
展望/予後
鎌状赤血球症(SCD)の人々の見通しはどうですか?
鎌状赤血球症の人は平均余命が短くなります。 この病気の人の中には、何年も症状がないままでいる人もいれば、乳児期または幼児期を超えて生き残れない人もいます。 SCDの新しい治療法は、平均余命と生活の質を改善しています。 鎌状赤血球症の人は、病気を最適に管理することで、50代を超えて生き残ることができます。
と生きる
鎌状赤血球症(SCD)についてプロバイダーにいつ電話する必要がありますか?
次の場合は、医療提供者に連絡するか、緊急治療室に行きます。
- あなたは101°F(38°C)の熱を持っています。
- あなたは4時間以上続いた勃起を持っています。
- 持続する痛み、特に胸の痛みや頭痛があります。
- 息が苦しい。
- 視力に問題があります。
マラリアと鎌状赤血球症の関係は何ですか?
研究によると、鎌状赤血球形質を持つ人々はマラリアから保護されています。 したがって、マラリアにまだ苦しんでいる世界の地域には、SCTを持つ人々がたくさんいます。
資力
鎌状赤血球症(SCD)を持つ人々のためのリソースはありますか?
あなたまたはあなたが気にかけている誰かがSCDを持っている場合は、次の組織のいずれかから役立つ情報やサポートを見つけることができます。 このリストは、すべてを網羅することを意図したものではありません。
- アメリカシックルセル貧血協会。
http://www.ascaa.org/ - アメリカの鎌状赤血球症協会、Inc。
https://www.sicklecelldisease.org/ - 鎌状赤血球症連合。
http://www.scdcoalition.org/ - シックルセルソサエティ(英国)。
https://www.sicklecellsociety.org/