鎌状赤血球貧血の症状と診断

鎌状赤血球貧血は遺伝性疾患であり、赤血球が異常な三日月形をしており、細い血管をふさぎ、正常な赤血球ほど長く続かない. 鎌状赤血球貧血は、ヘモグロビン（酸素と結合して肺から組織に酸素を運ぶ赤血球内の物質）の遺伝子の 1 つに突然変異（変化）が生じることによって引き起こされます。 鎌状赤血球貧血は、鎌状赤血球症とも呼ばれます。

この記事では、鎌状赤血球貧血の症状と鎌状赤血球貧血の診断プロセスについて説明します。

鎌状赤血球貧血の症状

鎌状赤血球貧血の徴候と症状は通常、生後 5 か月頃に現れます。 症状は個人差があり、時間の経過とともに変化します。 鎌状赤血球貧血の徴候と症状には次のものがあります。

• 貧血。 鎌状赤血球は簡単に壊れて死んでしまい、赤血球が少なくなります。 赤血球は通常、交換が必要になるまで約 120 日間生きます。 しかし、鎌状赤血球は通常 10 ～ 20 日で死滅し、赤血球が不足します (貧血)。 十分な赤血球がないと、体は十分な酸素を得ることができず、疲労を引き起こします.
• 痛みのエピソード。 定期的な痛みのエピソードは、鎌状赤血球貧血の主な症状です。 鎌状の赤血球が小さな血管を通って胸、腹部、関節への血流を遮断すると、痛みが生じます。 骨にも痛みが生じることがあります。 痛みの強さはさまざまで、数時間から数週間続くことがあります。 年に数回しか痛みを感じない人もいます。 また、年に 10 回以上の痛みを経験する人もいます。 激しい痛みは入院が必要です。 鎌状赤血球貧血の青年や成人の中には、骨や関節の損傷、潰瘍、その他の原因で慢性的な痛みを感じる人もいます。
• 手足のむくみ。 むくみは、鎌状の赤血球が手足への血流を遮断することによって引き起こされます。
• 頻繁な感染。 鎌状赤血球は脾臓に損傷を与える可能性があり、感染症にかかりやすくなります. 医師は通常、肺炎などの生命を脅かす可能性のある感染症を予防するために、鎌状赤血球貧血の乳児と子供に予防接種と抗生物質を投与します。
• 成長の遅れまたは思春期。 赤血球は、成長に必要な酸素と栄養素を体に提供します。 健康な赤血球が不足すると、乳児や子供の成長が遅くなり、10 代の思春期が遅れる可能性があります。
• 視覚の問題。 目に栄養を供給する小さな血管が鎌状赤血球で詰まることがあります。 この問題は、視覚的なイメージを処理する目の部分である網膜に損傷を与え、視力の問題につながる可能性があります。

いつ医者に診てもらう必要がありますか?

鎌状赤血球貧血は通常、新生児スクリーニングプログラムを通じて乳児期に診断されます。 あなたまたはあなたの子供が次の問題のいずれかを発症した場合は、すぐに医師の診察を受けるか、緊急医療を受ける必要があります。

• 熱。 鎌状赤血球貧血の人は、重篤な感染症のリスクが高く、発熱が感染症の最初の兆候である可能性があります。
• 腹部、胸部、骨または関節の痛みなど、原因不明の激しい痛みのエピソード。
• 手や足のむくみ。
• 腹部の腫れ、特に触ると痛い場合。
• 肌が白くなったり、爪が白くなったり。
• 皮膚または白目に黄色がかる。
• 脳卒中の徴候または症状。 顔、腕、脚の片側の麻痺や衰弱に気付いた場合; 錯乱; 歩いたり話したりするのに問題があります。 突然の視力の変化または説明のつかないしびれ; または激しい頭痛の場合は、すぐに緊急電話番号に電話してください。

鎌状赤血球貧血の診断

血液検査では、鎌状赤血球貧血の根底にある欠陥のあるヘモグロビンを調べることができます。 私たちの国では、この血液検査は定期的な新生児スクリーニングの一部です。 しかし、年長の子供や大人も検査を受けることができます。

成人では、腕の静脈から血液サンプルを採取します。 幼児や乳児では、通常、血液サンプルは指またはかかとから採取されます。 その後、サンプルは検査室に送られ、検査を受けて欠陥のあるヘモグロビンが検出されます。

あなたまたはあなたの子供が鎌状赤血球貧血を患っている場合、医師は、この病気の合併症の可能性をチェックするために追加の検査を提案する場合があります。

あなたまたはあなたの子供が鎌状赤血球症遺伝子を持っている場合、遺伝カウンセラーに紹介される可能性があります.

脳卒中リスクの評価

特別な超音波装置を使用して、医師はどの子供が脳卒中のリスクが高いかを知ることができます。 音波を使用して血流を測定するこの痛みのない検査は、2 歳までの子供に使用できます。 定期的な輸血により、脳卒中のリスクを減らすことができます。

出生前に鎌状赤血球症遺伝子を検出する検査

胎児の鎌状赤血球症は、母親の子宮内で胎児を取り巻く体液（羊水）の一部を採取することで診断できます。 あなたまたはあなたの妻/夫が鎌状赤血球貧血または鎌状赤血球形質を持っている場合は、このスクリーニングについて医師に相談してください.

医師との面会の準備

鎌状赤血球貧血は通常、赤ちゃんが生まれたときに行われる遺伝子検査によって診断されます。 これらの検査結果はかかりつけの医師または小児科医に渡されます。 医師は、血液疾患を専門とする医師（血液専門医）または小児血液専門医に紹介する可能性があります。

ここでは、医師との面会の準備に役立つ情報を提供します。

次のリストを作成する必要があります。

• 気づいた症状。予定をスケジュールした理由とは無関係と思われる症状や、いつ始まったか。
• 家族の病歴、鎌状赤血球貧血を患っているかどうか、またはその特徴を持っているかどうかなど、重要な個人情報。
• 医師に尋ねる質問.

与えられた情報を思い出せるように、家族や友人を連れて行く必要があります。

鎌状赤血球貧血については、医師に次のような質問をしてください。

• 私の子供の症状の最も可能性の高い原因は何ですか?
• 他に考えられる原因はありますか？
• どのような検査が必要ですか?
• どのような治療方法が利用可能で、どの方法をお勧めしますか?
• これらの治療法に共通する副作用は何ですか？
• あなたが提案している主要なアプローチに代わる方法はありますか?
• 我が子の予後は？
• 食事制限や活動制限はありますか？

他の質問をすることを躊躇しないでください。

医師から尋ねられること

医師は、次の質問をする可能性があります。

• お子様の症状にいつ気づきましたか？
• 症状は継続的ですか、それとも時折ありますか?
• 何が症状を改善すると思われますか？
• 症状を悪化させると思われるものは何ですか?

鎌状赤血球症の早期診断は、治療を開始し、重度の感染症や脳卒中などの生命を脅かす合併症のリスクを軽減するために不可欠です。 適切な治療を行えば、鎌状赤血球症の小児の大多数が成人期まで生存します。