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鎌状赤血球貧血:原因と治療

Dr. Sasori Shunso by Dr. Sasori Shunso
02/12/2022
in 病気
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鎌状赤血球貧血は、鎌状赤血球症として知られる一連の疾患の 1 つです。 鎌状赤血球貧血は遺伝性の赤血球障害で、全身に酸素を運ぶのに十分な健康な赤血球が不足しています。

通常、柔軟で丸い赤血球は血管内を容易に移動します。 鎌状赤血球貧血では、赤血球が鎌や三日月のような形をしています。 これらの硬くて粘着性のある細胞は、細い血管に詰まることがあり、体の一部への血流や酸素を遅らせたり、遮断したりする可能性があります.

鎌状赤血球貧血のほとんどの人を治す方法はありません。 しかし、治療法は痛みを和らげ、この病気に関連する合併症を防ぐのに役立ちます。

鎌状赤血球貧血。 正常な赤血球は丸みを帯びた円盤状です。 鎌状赤血球貧血では、一部の赤血球が変形するため、小麦を刈る鎌のように見えます。 そのため、この病気は鎌状赤血球貧血と呼ばれます。

鎌状赤血球貧血の原因

鎌状赤血球貧血は、体に鉄分の多い化合物を作るように指示する遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 この鉄分が豊富な化合物は、血液を赤くし、赤血球が肺から全身に酸素を運ぶことを可能にします (ヘモグロビン)。 鎌状赤血球貧血では、異常なヘモグロビンにより、赤血球が硬くなり、粘着性があり、形が崩れます。

子供が影響を受けるためには、母親と父親の両方がこの遺伝子の欠陥型を受け継がなければなりません。

親の一方だけが鎌状赤血球症の遺伝子を子に伝えた場合、その子は鎌状赤血球症の形質を持ちます。 1 つの正常なヘモグロビン遺伝子と 1 つの遺伝子の欠損型により、鎌状赤血球形質を持つ人々は、正常なヘモグロビンと鎌状赤血球ヘモグロビンの両方を作ります。

彼らの血液にはいくつかの鎌状赤血球が含まれている可能性がありますが、通常は症状がありません。 しかし、彼らは病気の保因者であり、遺伝子を子供に渡すことができます.

危険因子

赤ちゃんが鎌状赤血球貧血で生まれるには、両親が鎌状赤血球症の遺伝子を持っている必要があります。

鎌状赤血球貧血の合併症

鎌状赤血球貧血は、次の合併症を引き起こす可能性があります。

  • 脳の一部への血流の喪失(脳卒中)。 鎌状赤血球は、脳の領域への血流を遮断する可能性があります。 脳卒中の兆候には、発作、腕や脚の脱力感やしびれ、突然の発語困難、意識の喪失などがあります。 あなたの子供がこれらの徴候や症状のいずれかを持っている場合は、すぐに医師の診察を受けてください. 脳卒中は致命的になる可能性があります。
  • 急性胸部症候群。 肺の感染症や鎌状赤血球症が肺の血管をふさいでいると、生命を脅かすこの合併症を引き起こす可能性があり、胸痛、発熱、呼吸困難を引き起こします。 この問題は、緊急治療を必要とする場合があります。
  • 肺高血圧症。 鎌状赤血球貧血の人は、肺に高血圧が発生する可能性があります。 鎌状赤血球貧血のこの合併症は、通常、成人に影響を及ぼします。 息切れと疲労は、この状態の一般的な症状であり、致命的となる可能性があります。
  • 臓器損傷。 臓器への血流を遮断する鎌状赤血球は、影響を受けた臓器から血液と酸素を奪います。 鎌状赤血球貧血では、血液中の酸素も慢性的に低下します。 酸素が豊富な血液が不足すると、腎臓、肝臓、脾臓などの神経や臓器に損傷を与え、致命的になる可能性があります.
  • 失明。 鎌状赤血球は、目に栄養を供給する小さな血管を塞ぐ可能性があります。 時間が経つにつれて、このプロセスは目を損傷し、失明につながる可能性があります.
  • 足の潰瘍。 鎌状赤血球貧血は、足に開いた傷を引き起こす可能性があります.
  • 胆石。 赤血球が分解されると、ビリルビンと呼ばれる物質が生成されます。 体内の高レベルのビリルビンは、胆石につながる可能性があります.
  • 陰茎の永続的で痛みを伴う勃起。 この状態では、鎌状赤血球貧血の男性は、痛みを伴う勃起が長時間持続することがあります。 鎌状細胞は陰茎の血管を塞ぐ可能性があり、時間の経過とともにインポテンスにつながる可能性があります。
  • 妊娠合併症。 鎌状赤血球貧血は、妊娠中の高血圧や血栓のリスクを高める可能性があります。 この病気はまた、流産、早産、低出生体重児のリスクを高める可能性があります。

鎌状赤血球貧血の予防

鎌状赤血球形質を持っている場合は、妊娠を試みる前に遺伝カウンセラーに相談すると、鎌状赤血球貧血の子供が生まれるリスクを理解するのに役立ちます. 遺伝カウンセラーは、可能な治療法、予防策、生殖の選択肢についても説明できます。

鎌状赤血球貧血の治療

鎌状赤血球貧血の管理は通常、痛みの発生を避け、症状を緩和し、合併症を予防することを目的としています。 治療には、投薬や輸血が含まれる場合があります。 一部の子供や 10 代の若者にとっては、幹細胞移植によってこの病気が治る可能性があります。

薬

  • ヒドロキシ尿素(ドロキシア、ハイドレア、シクロス)。 毎日のヒドロキシ尿素は痛みの頻度を減らし、輸血や入院の必要性を減らすかもしれません. この薬は、感染のリスクを高める可能性もあります。 妊娠している場合は、この薬を服用しないでください。
  • L-グルタミン経口粉末(Endari)。 この薬は最近、鎌状赤血球貧血の治療薬として承認されました。 この薬は、痛みの頻度を減らすのに役立ちます。
  • クリザンリズマブ(アダクベオ)。 この薬は最近、鎌状赤血球貧血の治療薬として承認されました。 静脈から投与されるこの薬は、痛みの頻度を減らすのに役立ちます。 副作用には、吐き気、関節痛、背中の痛み、発熱などがあります。
  • 鎮痛薬。 医師は、痛みを和らげるために麻薬を処方する場合があります。
  • Voxelotor (Oxbryta)。 食品医薬品局 (FDA) は最近、鎌状赤血球症患者の貧血を改善するためにこの経口薬を承認しました。 副作用には、頭痛、吐き気、下痢、疲労、発疹、発熱などがあります。

感染症の予防

鎌状赤血球貧血の子供は、生後約 2 か月から少なくとも 5 歳までの間にペニシリンを投与されることがあります。ペニシリンは、鎌状赤血球貧血の子供にとって生命を脅かす可能性のある肺炎などの感染症の予防に役立ちます。

鎌状赤血球貧血の成人は、肺炎または脾臓摘出手術を受けた場合、生涯にわたってペニシリンを服用する必要がある場合があります.

小児期のワクチン接種は、すべての小児の病気を予防するために重要です。 ワクチンは鎌状赤血球貧血の子供にとってさらに重要です。

お子様の主治医は、小児期に推奨されるすべての予防接種、肺炎および髄膜炎に対するワクチン、毎年のインフルエンザの予防接種を確実に受けさせます。 ワクチンは、鎌状赤血球貧血の成人にとっても重要です。

手術

  • 輸血。 赤血球輸血では、献血した血液から赤血球を取り出し、鎌状赤血球貧血の人に静脈から輸血します。 この方法は、正常な赤血球の数を増やし、症状や合併症を軽減するのに役立ちます.

    この方法のリスクには、ドナーの血液に対する免疫反応が含まれます。これにより、将来のドナーを見つけるのが難しくなる可能性があります。 感染; 体内の過剰な鉄の蓄積。 過剰な鉄は心臓、肝臓、その他の臓器に損傷を与える可能性があるため、定期的に輸血を受けている場合は、鉄のレベルを下げるための治療が必要になる場合があります.

  • 幹細胞移植。 骨髄移植とも呼ばれるこの方法は、鎌状赤血球貧血の影響を受けた骨髄をドナーからの健康な骨髄に置き換えることによって行われます。 この方法では、通常、鎌状赤血球貧血を患っていない兄弟姉妹などの適合ドナーを使用します。

    骨髄移植に伴うリスクのため、この方法は、鎌状赤血球貧血の重大な症状や合併症がある人、通常は子供にのみ推奨されます。

    この方法は、長期の入院が必要です。 移植後、提供された幹細胞の拒絶反応を防ぐための薬を受け取ります。 それでも、あなたの体は移植を拒否し、生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります.

在宅ケア

次の手順を実行すると、鎌状赤血球貧血の合併症を避けることができます。

  • 葉酸サプリメントを毎日摂取し、健康的な食事を選択してください. 骨髄は、新しい赤血球を作るために葉酸やその他のビタミンを必要とします. 葉酸サプリメントやその他のビタミンについて医師に相談してください. さまざまな色とりどりの果物や野菜、全粒粉を食べましょう。
  • たくさん水を飲む。 脱水は鎌状赤血球貧血を悪化させる可能性があります。 1 日約 8 杯を目安に、1 日を通して水を飲みましょう。 暑くて乾燥した気候で運動したり、時間を過ごしたりする場合は、飲む水の量を増やしてください。
  • 極端な温度を避けてください。 極端な暑さや寒さにさらされると、鎌状赤血球貧血が悪化する可能性があります。
  • 定期的に運動しますが、無理をしないでください。 どのくらいの運動があなたに適しているかについては、医師に相談してください。
  • 市販薬は慎重に使用してください。 腎臓に影響を与える可能性があるため、イブプロフェン (Advil、Motrin IB、Children’s Motrin) やナプロキセン ナトリウム (Aleve) などの市販の鎮痛薬は控えめに使用してください。 市販薬を服用する前に医師に相談してください。
  • 喫煙しないでください。 喫煙は痛みのリスクを高めます。

対処とサポート

  • サポートグループ。 お住まいの地域に支援グループがあるかどうか、医師に相談してください。 あなたが直面している同じ課題に直面している他の人と話すことは役に立ちます。
  • 痛みを和らげる方法を模索中。 医師と協力して、痛みをコントロールする方法を見つけてください。 鎮痛剤は必ずしもすべての痛みを取り除くことはできません。 効果のあるテクニックは人によって異なりますが、ヒーティングパッド、温浴、マッサージ、または理学療法を試す価値があるかもしれません。
  • 鎌状赤血球貧血について学び、十分な情報に基づいた意思決定を行う。 鎌状赤血球貧血の子供がいる場合は、この病気についてできる限り学びましょう。 医師との面会中に質問してください。 医療チームに、適切な情報源を推奨するよう依頼してください。
Dr. Sasori Shunso

Dr. Sasori Shunso

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