Tag: HBB遺伝子

鎌状赤血球症の原因となる遺伝子の固定

概要 研究者らは、この病気の原因となる欠陥のあるヘモグロビン遺伝子を直接編集することにより、マウスの鎌状赤血球症を治療しました。 この発見は、開発中の他の治療法よりも副作用が少ない鎌状赤血球症の1回限りの治療につながる可能性があります。 鎌状赤血球症(SCD)は、人のHBB遺伝子の両方のコピーの突然変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。 この遺伝子は、赤血球の酸素運搬タンパク質であるヘモグロビンの成分をコードしています。 突然変異により、ヘモグロビン分子がくっつき、鎌状の赤血球ができます。 このプロセスは、血球の破裂、貧血、再発性の痛み、免疫不全、臓器の損傷、および早期死亡につながる可能性があります。 骨髄移植はSCDを治すことができますが、適切なドナーを見つけるのは困難です。 移植手順には、危険な副作用のリスクも伴います。 鎌状赤血球症では、遺伝子変異により赤血球が三日月形または鎌状赤血球になり、血管を塞ぐ可能性があります。鎌状赤血球症のいくつかの新しい治療法は現在開発中です。 これらの方法では、患者自身の骨髄細胞を遺伝子編集して、正常に機能するヘモグロビンを生成します。 これらの治療法は、骨髄移植に伴うリスクを回避します。 しかし、これらの方法は、新しいDNAを導入し、既存のDNA鎖を切断することを伴うため、独自のリスクも伴います。 BroadInstituteのDavidLiu博士、米国のSt. Jude Children'sHospitalのMitchellWeiss博士とJonathanYen博士が率いる研究者チームは、他の遺伝子編集アプローチのリスクの一部を回避する方法を開発しました。 この方法では、塩基編集と呼ばれる分子技術を使用して、DNAを切断せずにゲノムの1文字を変更します。 鎌状赤血球症では、HBB遺伝子の重要な位置でTがAに置き換わります。 ベース編集ではこの変更を元に戻すことはできませんが、代わりにTをCに変換できます。 この作用により、Hb-マカッサルと呼ばれる、天然に存在する非病原性のヘモグロビン変異体が生成されます。 ...

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